Detalles de la búsqueda
1.
Single-center experience of N-linked Congenital Disorders of Glycosylation with a Summary of Molecularly Characterized Cases in Arabs.
Ann Hum Genet
; 82(1): 35-47, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28940310
2.
Genetics of multifactorial disorders: proceedings of the 6th Pan Arab Human Genetics Conference.
J Transl Med
; 14: 96, 2016 Apr 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27095177
3.
Spectrum of genetic disorders and gene variants in the United Arab Emirates national population: insights from the CTGA database.
Front Genet
; 14: 1177204, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37214420
4.
Characterization of an Emirati TMEM138 mutation leading to Joubert syndrome.
Pediatr Int
; 59(1): 113-114, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28102635
5.
A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort.
J Neuromuscul Dis
; 9(1): 193-210, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34602496
6.
Catalogue for Transmission Genetics in Arabs (CTGA) Database: Analysing Lebanese Data on Genetic Disorders.
Genes (Basel)
; 12(10)2021 09 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34680914
7.
Expanded PCH1D phenotype linked to EXOSC9 mutation.
Eur J Med Genet
; 63(1): 103622, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30690203
8.
Recessive marfanoid syndrome with herniation associated with a homozygous mutation in Fibulin-3.
Eur J Med Genet
; 63(5): 103869, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32006683
9.
The Lebanese Allele in the PET100 Gene: Report on Two New Families with Cytochrome c Oxidase Deficiency.
J Pediatr Genet
; 8(3): 172-178, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31406627
10.
A novel PDE6D mutation in a patient with Joubert syndrome type 22 (JBTS22).
Eur J Med Genet
; 62(11): 103576, 2019 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30423442
11.
Report of a Second Lebanese Family with Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef Syndrome: Possible Founder Mutation.
Mol Syndromol
; 10(4): 219-222, 2019 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31602195
12.
Meta-analyses of the association of HLA-DRB1 alleles with rheumatoid arthritis among Arabs.
Int J Rheum Dis
; 20(7): 832-838, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27412376
13.
Summary of mutations underlying autosomal recessive congenital ichthyoses (ARCI) in Arabs with four novel mutations in ARCI-related genes from the United Arab Emirates.
Int J Dermatol
; 56(5): 514-523, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28236338
14.
SOX11-related syndrome: report on a new case and review.
Clin Dysmorphol
; 30(1): 44-49, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33086258
15.
Comments on the latest meta-analysis of CAPN10 polymorphism associations with polycystic ovary syndrome.
Gene
; 717: 144006, 2019 10 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31419457
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