Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic NUDT2 variants defective in mRNA decapping cause a neurodevelopmental disease.
Brain
; 147(4): 1197-1205, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38141063
2.
Phenotypic expansion of CACNA1C-associated disorders to include isolated neurological manifestations.
Genet Med
; 23(10): 1922-1932, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34163037
3.
Biochemical and genetic characterization of an unusual mild PEX3-related Zellweger spectrum disorder.
Mol Genet Metab
; 121(4): 325-328, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28673549
4.
Correction: Phenotypic expansion of CACNA1C-associated disorders to include isolated neurological manifestations.
Genet Med
; 23(10): 2016, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34522029
5.
Characterization of ANKRD11 mutations in humans and mice related to KBG syndrome.
Hum Genet
; 134(2): 181-90, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25413698
6.
A family with cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 haploinsufficiency presenting with aplastic anaemia.
BMJ Case Rep
; 15(2)2022 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35228238
7.
Severe persistent pulmonary hypertension of the newborn and dysmorphic features in neonate with a deletion involving TWIST1 and PHF14: a case report.
J Med Case Rep
; 11(1): 226, 2017 Aug 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28814329
8.
A de novo 6p interstitial deletion and a complex translocation involving chromosomes 2, 6, and 14 in a mildly developmentally delayed patient.
Am J Med Genet A
; 146A(24): 3230-3, 2008 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19012337
9.
Slowly progressing amyotrophic lateral sclerosis caused by H46R SOD1 mutation.
Eur Neurol
; 58(1): 57-8, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17483589
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