Detalles de la búsqueda
1.
A Novel Mutation Associated with Neonatal Lethal Cardiomyopathy Leads to an Alternative Transcript Expression in the X-Linked Complex I NDUFB11 Gene.
Int J Mol Sci
; 24(2)2023 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36675256
2.
Clinical, pathological and genetic spectrum in 89 cases of mitochondrial progressive external ophthalmoplegia.
J Med Genet
; 57(9): 643-646, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32161153
3.
Preferent Diaphragmatic Involvement in TK2 Deficiency: An Autopsy Case Study.
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34070501
4.
Uniparental isodisomy as a cause of mitochondrial complex I respiratory chain disorder due to a novel splicing NDUFS4 mutation.
Mol Genet Metab
; 131(3): 341-348, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33093004
5.
Novel ATAD3A recessive mutation associated to fatal cerebellar hypoplasia with multiorgan involvement and mitochondrial structural abnormalities.
Mol Genet Metab
; 128(4): 452-462, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31727539
6.
Circulating Monocytes Exhibit an Endotoxin Tolerance Status after Acute Ischemic Stroke: Mitochondrial DNA as a Putative Explanation for Poststroke Infections.
J Immunol
; 198(5): 2038-2046, 2017 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28115526
7.
Taking advantage of an old concept, "illegitimate transcription", for a proposed novel method of genetic diagnosis of McArdle disease.
Genet Med
; 18(11): 1128-1135, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26913921
8.
Bulk autophagy, but not mitophagy, is increased in cellular model of mitochondrial disease.
Biochim Biophys Acta
; 1842(7): 1059-70, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24704045
9.
Remarkable clinical improvement with oral nucleoside treatment in a patient with adult-onset TK2 deficiency: A case report.
Mitochondrion
; 76: 101879, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38599303
10.
Clinical and Genetic Analysis of Patients With TK2 Deficiency.
Neurol Genet
; 10(2): e200138, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38544965
11.
Cardiac dysfunction in mitochondrial disease. Clinical and molecular features.
Circ J
; 77(11): 2799-806, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23965802
12.
Serum GDF-15 Levels Accurately Differentiate Patients with Primary Mitochondrial Myopathy, Manifesting with Exercise Intolerance and Fatigue, from Patients with Chronic Fatigue Syndrome.
J Clin Med
; 12(6)2023 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36983435
13.
Flexural Tests for Efficiency Evaluation of Spike Anchors on CFRP-Strengthened Concrete.
Materials (Basel)
; 16(1)2022 Dec 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36614504
14.
Clinical, Biochemical, and Molecular Characterization of Two Families with Novel Mutations in the LDHA Gene (GSD XI).
Genes (Basel)
; 13(10)2022 10 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36292720
15.
Technological and Biotechnological Processes To Enhance the Bioavailability of Dietary (Poly)phenols in Humans.
J Agric Food Chem
; 70(7): 2092-2107, 2022 Feb 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35156799
16.
Metrics of progression and prognosis in untreated adults with thymidine kinase 2 deficiency: An observational study.
Neuromuscul Disord
; 32(9): 728-735, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35907766
17.
Multicentric Standardization of Protocols for the Diagnosis of Human Mitochondrial Respiratory Chain Defects.
Antioxidants (Basel)
; 11(4)2022 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35453428
18.
Plasma LDH: A specific biomarker for lung affectation in COVID-19?
Pract Lab Med
; 25: e00226, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33898686
19.
Cellular pathophysiological consequences of BCS1L mutations in mitochondrial complex III enzyme deficiency.
Hum Mutat
; 31(8): 930-41, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20518024
20.
Novel NDUFA13 Mutations Associated with OXPHOS Deficiency and Leigh Syndrome: A Second Family Report.
Genes (Basel)
; 11(8)2020 07 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32722639