Detalles de la búsqueda
1.
MRSD: A quantitative approach for assessing suitability of RNA-seq in the investigation of mis-splicing in Mendelian disease.
Am J Hum Genet
; 109(2): 210-222, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35065709
2.
Mast cell infiltration of the choroid and protease release are early events in age-related macular degeneration associated with genetic risk at both chromosomes 1q32 and 10q26.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(20): e2118510119, 2022 05 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35561216
3.
MIR204 n.37C>T variant as a cause of chorioretinal dystrophy variably associated with iris coloboma, early-onset cataracts and congenital glaucoma.
Clin Genet
; 104(4): 418-426, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37321975
4.
Variants in myelin regulatory factor (MYRF) cause autosomal dominant and syndromic nanophthalmos in humans and retinal degeneration in mice.
PLoS Genet
; 15(5): e1008130, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31048900
5.
New variants and in silico analyses in GRK1 associated Oguchi disease.
Hum Mutat
; 42(2): 164-176, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33252155
6.
GLS hyperactivity causes glutamate excess, infantile cataract and profound developmental delay.
Hum Mol Genet
; 28(1): 96-104, 2019 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30239721
7.
Real-World Clinical Experience With Idebenone in the Treatment of Leber Hereditary Optic Neuropathy.
J Neuroophthalmol
; 40(4): 558-565, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32991388
8.
Assessment of the incorporation of CNV surveillance into gene panel next-generation sequencing testing for inherited retinal diseases.
J Med Genet
; 55(2): 114-121, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29074561
9.
MiR-204 is responsible for inherited retinal dystrophy associated with ocular coloboma.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(25): E3236-45, 2015 Jun 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26056285
10.
Mutations in SIPA1L3 cause eye defects through disruption of cell polarity and cytoskeleton organization.
Hum Mol Genet
; 24(20): 5789-804, 2015 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26231217
11.
Exploring the feasibility of delivering standardized genomic care using ophthalmology as an example.
Genet Med
; 19(9): 1032-1039, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28301457
12.
Molecular findings from 537 individuals with inherited retinal disease.
J Med Genet
; 53(11): 761-767, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27208204
13.
Whole Genome Sequencing Increases Molecular Diagnostic Yield Compared with Current Diagnostic Testing for Inherited Retinal Disease.
Ophthalmology
; 123(5): 1143-50, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26872967
14.
The Human Phenotype Ontology project: linking molecular biology and disease through phenotype data.
Nucleic Acids Res
; 42(Database issue): D966-74, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24217912
15.
Mutations in LRP2, which encodes the multiligand receptor megalin, cause Donnai-Barrow and facio-oculo-acoustico-renal syndromes.
Nat Genet
; 39(8): 957-9, 2007 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17632512
16.
Exome sequence identifies RIPK4 as the Bartsocas-Papas syndrome locus.
Am J Hum Genet
; 90(1): 69-75, 2012 Jan 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-22197488
17.
Retinal gene therapy in patients with choroideremia: initial findings from a phase 1/2 clinical trial.
Lancet
; 383(9923): 1129-37, 2014 Mar 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24439297
18.
Novel C8orf37 mutations cause retinitis pigmentosa in consanguineous families of Pakistani origin.
Mol Vis
; 21: 236-43, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25802487
19.
The use of autozygosity mapping and next-generation sequencing in understanding anterior segment defects caused by an abnormal development of the lens.
Hum Hered
; 77(1-4): 118-37, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25060275
20.
An alpha 2 collagen VIII transgenic knock-in mouse model of Fuchs endothelial corneal dystrophy shows early endothelial cell unfolded protein response and apoptosis.
Hum Mol Genet
; 21(2): 384-93, 2012 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22002996