Detalles de la búsqueda
1.
Hemangiol in infantile haemangioma: A paediatric post-marketing surveillance drug study.
Br J Clin Pharmacol
; 87(4): 1970-1980, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33118199
2.
SLC12A2 variants cause a neurodevelopmental disorder or cochleovestibular defect.
Brain
; 143(8): 2380-2387, 2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32658972
3.
KMT2B-related disorders: expansion of the phenotypic spectrum and long-term efficacy of deep brain stimulation.
Brain
; 143(11): 3242-3261, 2020 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33150406
4.
The Study of a 231 French Patient Cohort Significantly Extends the Mutational Spectrum of the Two Major Usher Genes MYO7A and USH2A.
Int J Mol Sci
; 22(24)2021 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34948090
5.
POLR1B and neural crest cell anomalies in Treacher Collins syndrome type 4.
Genet Med
; 22(3): 547-556, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31649276
6.
[Burnout among physicians : a new related reason ?] / Burnout des médecins : le dossier médical informatisé comme nouvelle cause.
Rev Med Suisse
; 16(709): 1881-1885, 2020 Oct 07.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-33026732
7.
Mutations in PLS1, encoding fimbrin, cause autosomal dominant nonsyndromic hearing loss.
Hum Mutat
; 40(12): 2286-2295, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31397523
8.
Whole USH2A Gene Sequencing Identifies Several New Deep Intronic Mutations.
Hum Mutat
; 37(2): 184-93, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26629787
9.
Treacher Collins syndrome: a clinical and molecular study based on a large series of patients.
Genet Med
; 18(1): 49-56, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25790162
10.
WFS1 in Optic Neuropathies: Mutation Findings in Nonsyndromic Optic Atrophy and Assessment of Clinical Severity.
Ophthalmology
; 123(9): 1989-98, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27395765
11.
Combined use of Mycobacterium tuberculosis-specific CD4 and CD8 T-cell responses is a powerful diagnostic tool of active tuberculosis.
Clin Infect Dis
; 60(3): 432-7, 2015 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25362202
12.
Neonatal respiratory distress syndrome revealing a cervical bronchogenic cyst: a case report.
BMC Pediatr
; 15: 72, 2015 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26112048
13.
Refining the audiological assessment in children using narrow-band CE-Chirp-evoked auditory steady state responses.
Int J Audiol
; 54(2): 106-13, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25036002
14.
Enrichment of LOVD-USHbases with 152 USH2A genotypes defines an extensive mutational spectrum and highlights missense hotspots.
Hum Mutat
; 35(10): 1179-86, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24944099
15.
Mycobacterium tuberculosis-specific CD8+ T cells are functionally and phenotypically different between latent infection and active disease.
Eur J Immunol
; 43(6): 1568-77, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23456989
16.
Mutational Spectrum, Ocular and Olfactory Phenotypes of CNGB1-Related RP-Olfactory Dysfunction Syndrome in a Multiethnic Cohort.
Genes (Basel)
; 14(4)2023 03 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37107588
17.
Usher syndrome type 2 caused by activation of an USH2A pseudoexon: implications for diagnosis and therapy.
Hum Mutat
; 33(1): 104-8, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22009552
18.
Non-USH2A mutations in USH2 patients.
Hum Mutat
; 33(3): 504-10, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22147658
19.
Variability in nitrogen content of submerged aquatic vegetation: utility as an indicator of N dynamics within and among lakes.
Water Sci Technol
; 65(7): 1151-7, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22437010
20.
Audiological Outcomes and Associated Factors after Pediatric Cochlear Reimplantation.
J Clin Med
; 11(11)2022 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35683535