Detalles de la búsqueda
1.
Retrospective analysis and reclassification of DYSF variants in a large French series of dysferlinopathy patients.
Genet Med
; 23(8): 1574-1577, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33927379
2.
Novel heterozygous mutation in ANO3 responsible for craniocervical dystonia.
Mov Disord
; 31(8): 1251-2, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27392807
3.
Outcomes of 4 years of molecular genetic diagnosis on a panel of genes involved in premature aging syndromes, including laminopathies and related disorders.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 288, 2019 12 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31829210
4.
Autosomal dominant segregation of CAPN3 c.598_612del15 associated with a mild form of calpainopathy.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(12): 2538-2540, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33107701
5.
Comment on: A novel dysferlin-mutant pseudoexon bypassed with antisense oligonucleotides.
Ann Clin Transl Neurol
; 2(7): 783-4, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26273692
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