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1.
Classification of 101 BRCA1 and BRCA2 variants of uncertain significance by cosegregation study: A powerful approach.
Am J Hum Genet
; 108(10): 1907-1923, 2021 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34597585
2.
MSH3: a confirmed predisposing gene for adenomatous polyposis.
J Med Genet
; 60(12): 1198-1205, 2023 Nov 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37402566
3.
Genotype-first approach to identify associations between CDH1 germline variants and cancer phenotypes: a multicentre study by the European Reference Network on Genetic Tumour Risk Syndromes.
Lancet Oncol
; 24(1): 91-106, 2023 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-36436516
4.
Robust methylation-based classification of brain tumours using nanopore sequencing.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 49(1): e12856, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36269599
5.
Recurrence of an early postzygotic rescue of an inherited unbalanced translocation resulting in mosaic segmental uniparental isodisomy of chromosome 11q in siblings.
Am J Med Genet A
; 185(10): 3057-3061, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34043868
6.
Clinical and Genetic Features of Patients With Fanconi Anemia in Lebanon and Report on Novel Mutations in the FANCA and FANCG Genes.
J Pediatr Hematol Oncol
; 43(5): e727-e735, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32947577
7.
Ovarian Clear Cell Carcinoma in Cowden Syndrome.
J Natl Compr Canc Netw
; 17(1): 7-11, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30659124
8.
Contribution of de novo and mosaic TP53 mutations to Li-Fraumeni syndrome.
J Med Genet
; 55(3): 173-180, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29070607
9.
Significant contribution of intragenic deletions to ARID1B mutation spectrum.
Genet Med
; 21(11): 2654-2655, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31105273
10.
SHH medulloblastoma in a young adult with a TCF4 germline pathogenic variation.
Acta Neuropathol
; 137(4): 675-678, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30848346
11.
ETMR-like infantile cerebellar embryonal tumors in the extended morphologic spectrum of DICER1-related tumors.
Acta Neuropathol
; 137(1): 175-177, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30446821
12.
Infantile-onset parkinsonism, dyskinesia, and developmental delay: do not forget polyglutamine defects!
Ann Clin Transl Neurol
; 10(10): 1937-1943, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37491839
13.
Description of Copy Number Variations in a Series of Children and Adolescents with FASD in Reunion Island.
Children (Basel)
; 10(4)2023 Apr 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37189943
14.
Clonal hematopoiesis driven by chromosome 1q/MDM4 trisomy defines a canonical route toward leukemia in Fanconi anemia.
Cell Stem Cell
; 30(2): 153-170.e9, 2023 02 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36736290
15.
IL28B polymorphism is associated with treatment response in patients with genotype 4 chronic hepatitis C.
J Hepatol
; 56(3): 527-32, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21951981
16.
Optimization of the diagnosis of inherited colorectal cancer using NGS and capture of exonic and intronic sequences of panel genes.
Eur J Hum Genet
; 26(11): 1597-1602, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29967336
17.
Recurrent FAN1 p.W707X Pathogenic Variant Originating Before ad 1800 Underlies High Frequency of Karyomegalic Interstitial Nephritis in South Pacific Islands.
Kidney Int Rep
; 6(8): 2207-2211, 2021 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-34386670
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