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1.
A nonsense TMEM43 variant leads to disruption of connexin-linked function and autosomal dominant auditory neuropathy spectrum disorder.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(22)2021 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34050020
2.
Review of Genotype-Phenotype Correlations in Usher Syndrome.
Ear Hear
; 43(1): 1-8, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34039936
3.
Dysfunction of GRAP, encoding the GRB2-related adaptor protein, is linked to sensorineural hearing loss.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(4): 1347-1352, 2019 01 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30610177
4.
FOXF2 is required for cochlear development in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 28(8): 1286-1297, 2019 04 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30561639
5.
Application of the ACMG/NSGC genetic referral guidelines for hereditary renal cell carcinoma at the University of Miami, from 2014 to 2017.
Am J Med Genet A
; 185(10): 3012-3018, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34152076
6.
Usher Syndrome in the Inner Ear: Etiologies and Advances in Gene Therapy.
Int J Mol Sci
; 22(8)2021 Apr 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33920085
7.
Extreme Phenotype Approach Suggests Taste Transduction Pathway for Carotid Plaque in a Multi-Ethnic Cohort.
Stroke
; 51(9): 2761-2769, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32811377
8.
Evidence for craniofacial enhancer variation underlying nonsyndromic cleft lip and palate.
Hum Genet
; 139(10): 1261-1272, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32318854
9.
Variation in SIPA1L2 is correlated with phenotype modification in Charcot- Marie- Tooth disease type 1A.
Ann Neurol
; 85(3): 316-330, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30706531
10.
A Genome-wide Association Study of Nonsyndromic Cleft Palate Identifies an Etiologic Missense Variant in GRHL3.
Am J Hum Genet
; 98(4): 744-54, 2016 Apr 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27018472
11.
Extrusion pump ABCC1 was first linked with nonsyndromic hearing loss in humans by stepwise genetic analysis.
Genet Med
; 21(12): 2744-2754, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31273342
12.
Genetic screening as an adjunct to universal newborn hearing screening: literature review and implications for non-congenital pre-lingual hearing loss.
Int J Audiol
; 58(12): 834-850, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31264897
13.
A multi-ethnic genome-wide association study identifies novel loci for non-syndromic cleft lip with or without cleft palate on 2p24.2, 17q23 and 19q13.
Hum Mol Genet
; 25(13): 2862-2872, 2016 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27033726
14.
A dominant variant in the PDE1C gene is associated with nonsyndromic hearing loss.
Hum Genet
; 137(6-7): 437-446, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29860631
15.
MPZL2 is a novel gene associated with autosomal recessive nonsyndromic moderate hearing loss.
Hum Genet
; 137(6-7): 479-486, 2018 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29982980
16.
Apolipoprotein E Gene Polymorphism and Subclinical Carotid Atherosclerosis: The Northern Manhattan Study.
J Stroke Cerebrovasc Dis
; 27(3): 645-652, 2018 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29103864
17.
Exome-based mapping and variant prioritization for inherited Mendelian disorders.
Am J Hum Genet
; 94(3): 373-84, 2014 Mar 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24560519
18.
Sickle Cell Trait and Renal Function in Hispanics in the United States: The Northern Manhattan Study.
Ethn Dis
; 27(1): 11-14, 2017 01 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28115816
19.
MYO3A Causes Human Dominant Deafness and Interacts with Protocadherin 15-CD2 Isoform.
Hum Mutat
; 37(5): 481-7, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26841241
20.
Targeted Resequencing of Deafness Genes Reveals a Founder MYO15A Variant in Northeastern Brazil.
Ann Hum Genet
; 80(6): 327-331, 2016 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-27870113