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1.
Identification and validation of a novel pathogenic variant in GDF2 (BMP9) responsible for hereditary hemorrhagic telangiectasia and pulmonary arteriovenous malformations.
Am J Med Genet A
; 188(3): 959-964, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34904380
2.
Evaluating the performance of a clinical genome sequencing program for diagnosis of rare genetic disease, seen through the lens of craniosynostosis.
Genet Med
; 23(12): 2360-2368, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34429528
3.
SMAD6 variants in craniosynostosis: genotype and phenotype evaluation.
Genet Med
; 22(9): 1498-1506, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32499606
4.
Correction: SMAD6 variants in craniosynostosis: genotype and phenotype evaluation.
Genet Med
; 22(9): 1567, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32636483
5.
The diagnostic odyssey in children and adolescents with X-linked hypophosphataemia: population-based, case-control study.
J Clin Endocrinol Metab
; 2024 Feb 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38335127
6.
Whole genome sequences discriminate hereditary hemorrhagic telangiectasia phenotypes by non-HHT deleterious DNA variation.
Blood Adv
; 6(13): 3956-3969, 2022 07 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35316832
7.
Functional Analysis of a Carotid Intima-Media Thickness Locus Implicates BCAR1 and Suggests a Causal Variant.
Circ Cardiovasc Genet
; 8(5): 696-706, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26276885
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