Detalles de la búsqueda
1.
De novo TRIM8 variants impair its protein localization to nuclear bodies and cause developmental delay, epilepsy, and focal segmental glomerulosclerosis.
Am J Hum Genet
; 108(2): 357-367, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33508234
2.
Brain and spine malformations and neurodevelopmental disorders in a cohort of children with CAKUT.
Pediatr Nephrol
; 39(7): 2115-2129, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38376554
3.
Rare Single Nucleotide and Copy Number Variants and the Etiology of Congenital Obstructive Uropathy: Implications for Genetic Diagnosis.
J Am Soc Nephrol
; 34(6): 1105-1119, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36995132
4.
Mouse and human studies support DSTYK loss of function as a low-penetrance and variable expressivity risk factor for congenital urinary tract anomalies.
Genet Med
; 25(12): 100983, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37746849
5.
Management of the congenital solitary kidney: consensus recommendations of the Italian Society of Pediatric Nephrology.
Pediatr Nephrol
; 37(9): 2185-2207, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35713730
6.
Copy Number Variant Analysis and Genome-wide Association Study Identify Loci with Large Effect for Vesicoureteral Reflux.
J Am Soc Nephrol
; 32(4): 805-820, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33597122
7.
The switch from proteasome to immunoproteasome is increased in circulating cells of patients with fast progressive immunoglobulin A nephropathy and associated with defective CD46 expression.
Nephrol Dial Transplant
; 36(8): 1389-1398, 2021 07 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32582935
8.
Exome-wide Association Study Identifies GREB1L Mutations in Congenital Kidney Malformations.
Am J Hum Genet
; 101(5): 789-802, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100090
9.
Genetic Drivers of Kidney Defects in the DiGeorge Syndrome.
N Engl J Med
; 376(8): 742-754, 2017 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28121514
10.
Low-dose ofatumumab for multidrug-resistant nephrotic syndrome in children: a randomized placebo-controlled trial.
Pediatr Nephrol
; 35(6): 997-1003, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31993781
11.
Rituximab for very low dose steroid-dependent nephrotic syndrome in children: a randomized controlled study.
Pediatr Nephrol
; 35(8): 1437-1444, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32232637
12.
Long-Term Outcome of Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome in Children.
J Am Soc Nephrol
; 28(10): 3055-3065, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28566477
13.
Mutations in DSTYK and dominant urinary tract malformations.
N Engl J Med
; 369(7): 621-9, 2013 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23862974
14.
Rituximab in Children with Steroid-Dependent Nephrotic Syndrome: A Multicenter, Open-Label, Noninferiority, Randomized Controlled Trial.
J Am Soc Nephrol
; 26(9): 2259-66, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25592855
15.
Copy-number disorders are a common cause of congenital kidney malformations.
Am J Hum Genet
; 91(6): 987-97, 2012 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23159250
16.
Exome-wide Association Study Identifies GREB1L Mutations in Congenital Kidney Malformations.
Am J Hum Genet
; 101(6): 1034, 2017 12 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29220675
17.
Phenotypic expansion of DGKE-associated diseases.
J Am Soc Nephrol
; 25(7): 1408-14, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24511134
18.
Rituximab is a safe and effective long-term treatment for children with steroid and calcineurin inhibitor-dependent idiopathic nephrotic syndrome.
Kidney Int
; 84(5): 1025-33, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23739238
19.
Multi-population genome-wide association study implicates immune and non-immune factors in pediatric steroid-sensitive nephrotic syndrome.
Nat Commun
; 14(1): 2481, 2023 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37120605
20.
Strong protective effect of the APOL1 p.N264K variant against G2-associated focal segmental glomerulosclerosis and kidney disease.
Nat Commun
; 14(1): 7836, 2023 Nov 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38036523