Detalles de la búsqueda
1.
De novo missense variants in FBXO11 alter its protein expression and subcellular localization.
Hum Mol Genet
; 31(3): 440-454, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34505148
2.
Molecular characterization of the calcium release channel deficiency syndrome.
JCI Insight
; 5(15)2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32663189
3.
Identification of a Novel Homozygous Multi-Exon Duplication in RYR2 Among Children With Exertion-Related Unexplained Sudden Deaths in the Amish Community.
JAMA Cardiol
; 5(3): 13-18, 2020 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31913406
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