Detalles de la búsqueda
1.
Uveal Melanoma Patients Have a Distinct Metabolic Phenotype in Peripheral Blood.
Int J Mol Sci
; 24(6)2023 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36982149
2.
Integration of metabolomics with genomics: Metabolic gene prioritization using metabolomics data and genomic variant (CADD) scores.
Mol Genet Metab
; 136(3): 199-218, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35660124
3.
Paroxysmal exercise-induced dystonia within the phenotypic spectrum of ECHS1 deficiency.
Mov Disord
; 31(7): 1041-8, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27090768
4.
First two unrelated cases of isolated sedoheptulokinase deficiency: A benign disorder?
J Inherit Metab Dis
; 38(5): 889-94, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25647543
5.
Benchmarking Outlier Detection Methods for Detecting IEM Patients in Untargeted Metabolomics Data.
Metabolites
; 13(1)2023 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36677022
6.
Using Out-of-Batch Reference Populations to Improve Untargeted Metabolomics for Screening Inborn Errors of Metabolism.
Metabolites
; 11(1)2020 Dec 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33375624
7.
Untargeted Metabolomics-Based Screening Method for Inborn Errors of Metabolism using Semi-Automatic Sample Preparation with an UHPLC- Orbitrap-MS Platform.
Metabolites
; 9(12)2019 Nov 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31779119
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