Detalles de la búsqueda
1.
Male with an apparently normal phenotype carrying a BRCA1 exon 20 duplication in trans to a BRCA1 frameshift variant.
Breast Cancer Res
; 26(1): 6, 2024 01 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38195559
2.
Risks of breast and ovarian cancer for women harboring pathogenic missense variants in BRCA1 and BRCA2 compared with those harboring protein truncating variants.
Genet Med
; 24(1): 119-129, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906479
3.
Polygenic risk scores and breast and epithelial ovarian cancer risks for carriers of BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants.
Genet Med
; 22(10): 1653-1666, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32665703
4.
Risks of breast and ovarian cancer for women harboring pathogenic missense variants in BRCA1 and BRCA2 compared with those harboring protein truncating variants.
Genet Med
; 24(10): 2208, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36205748
5.
Genome-wide DNA methylation analysis of transient neonatal diabetes type 1 patients with mutations in ZFP57.
BMC Med Genet
; 17: 29, 2016 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27075368
6.
National clinical Genetic Networks - GENets - Establishment of expert collaborations in Denmark.
Eur J Med Genet
; 66(12): 104872, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37967791
7.
Deletions and rearrangements of the H19/IGF2 enhancer region in patients with Silver-Russell syndrome and growth retardation.
J Med Genet
; 48(5): 308-11, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21278389
8.
Copy number variants as modifiers of breast cancer risk for BRCA1/BRCA2 pathogenic variant carriers.
Commun Biol
; 5(1): 1061, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36203093
9.
Breast and Prostate Cancer Risks for Male BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variant Carriers Using Polygenic Risk Scores.
J Natl Cancer Inst
; 114(1): 109-122, 2022 01 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34320204
10.
Bioenergetic and Proteomic Profiling of Immune Cells in Myalgic Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome Patients: An Exploratory Study.
Biomolecules
; 11(7)2021 06 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34209852
11.
Association of Genomic Domains in BRCA1 and BRCA2 with Prostate Cancer Risk and Aggressiveness.
Cancer Res
; 80(3): 624-638, 2020 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31723001
12.
[Myalgic encephalomyelitis or chronic fatigue syndrome].
Ugeskr Laeger
; 181(24)2019 Jun 10.
Artículo
en Danés
| MEDLINE | ID: mdl-31267953
13.
Erratum: Publisher Correction: Homologous recombination DNA repair defects in PALB2-associated breast cancers.
NPJ Breast Cancer
; 5: 44, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31754629
14.
Homologous recombination DNA repair defects in PALB2-associated breast cancers.
NPJ Breast Cancer
; 5: 23, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31428676
15.
Clinical characterisation of the multiple maternal hypomethylation syndrome in siblings.
Eur J Hum Genet
; 16(4): 453-61, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18197189
16.
Expert consensus document: Clinical and molecular diagnosis, screening and management of Beckwith-Wiedemann syndrome: an international consensus statement.
Nat Rev Endocrinol
; 14(4): 229-249, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29377879
17.
Dysfunction of the Heteromeric KV7.3/KV7.5 Potassium Channel is Associated with Autism Spectrum Disorders.
Front Genet
; 4: 54, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23596459
18.
Transient neonatal diabetes, ZFP57, and hypomethylation of multiple imprinted loci: a detailed follow-up.
Diabetes Care
; 36(3): 505-12, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23150280
19.
No evidence for pathogenic variants or maternal effect of ZFP57 as the cause of Beckwith-Wiedemann Syndrome.
Eur J Hum Genet
; 20(1): 119-21, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21863059
20.
Hypomethylation of multiple imprinted loci in individuals with transient neonatal diabetes is associated with mutations in ZFP57.
Nat Genet
; 40(8): 949-51, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18622393