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Efficacy and safety of empagliflozin in glycogen storage disease type Ib: Data from an international questionnaire.
Genet Med
; 24(8): 1781-1788, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35503103
2.
HILIC-UPLC-MS for high throughput and isomeric N-glycan separation and characterization in Congenital Disorders Glycosylation and human diseases.
Glycoconj J
; 38(2): 201-211, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32915358
3.
Epilepsy and movement disorders in CDG: Report on the oldest-known MOGS-CDG patient.
Am J Med Genet A
; 185(1): 219-222, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33058492
4.
Genotype and residual enzyme activity in medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency: Are predictions possible?
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 916-925, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33580884
5.
The impact of COVID-19 pandemic on the diagnosis and management of inborn errors of metabolism: A global perspective.
Mol Genet Metab
; 131(3): 285-288, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33004274
6.
Dietary lipids in glycogen storage disease type III: A systematic literature study, case studies, and future recommendations.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 770-777, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32064649
7.
Bone marrow features in Pearson syndrome with neonatal onset: A case report and review of the literature.
Pediatr Blood Cancer
; 65(4)2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29286581
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High-protein goat's milk diet identified through newborn screening: clinical warning of a potentially dangerous dietetic practice.
Public Health Nutr
; 20(15): 2806-2809, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28735580
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First paediatric COVID-19 associated death in Italy.
J Paediatr Child Health
; 57(5): 736-737, 2021 05.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32592522
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Successful use of long-acting octreotide for intractable chronic gastrointestinal bleeding in children.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 60(1): 48-53, 2015 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-25162361
11.
Metabolic stroke in a late-onset form of isolated sulfite oxidase deficiency.
Mol Genet Metab
; 108(4): 263-6, 2013 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-23414711
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Application of the WHOQOL-100 for the assessment of quality of life of adult patients with inherited metabolic diseases.
Mol Genet Metab
; 106(1): 25-30, 2012 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-22398241
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Newborn with rhizomelia and difficulty breathing.
Skeletal Radiol
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| MEDLINE | ID: mdl-27885381
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A neonate with abdominal distension and failure to thrive.
Arch Dis Child Educ Pract Ed
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| MEDLINE | ID: mdl-27117974
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Effects of Semaglutide on Glycemic Control and Weight Loss in a Patient with Prader-Willi Syndrome: A Case Report.
Endocr Metab Immune Disord Drug Targets
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| MEDLINE | ID: mdl-35538810
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Epilepsy and inborn errors of metabolism in adults: The diagnostic odyssey of a young woman with medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency.
Epilepsia Open
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| MEDLINE | ID: mdl-35869793
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A Gain-of-Function Mutation on BCKDK Gene and Its Possible Pathogenic Role in Branched-Chain Amino Acid Metabolism.
Genes (Basel)
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35205278
18.
Expanded Newborn Screening in Italy Using Tandem Mass Spectrometry: Two Years of National Experience.
Int J Neonatal Screen
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| MEDLINE | ID: mdl-35997437
19.
Assessing Gut Microbiota in an Infant with Congenital Propionic Acidemia before and after Probiotic Supplementation.
Microorganisms
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| MEDLINE | ID: mdl-34946200
20.
Newborn Screening for Biotinidase Deficiency. The Experience of a Regional Center in Italy.
Front Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-34136440