Detalles de la búsqueda
1.
A homozygous mutation in the TUB gene associated with retinal dystrophy and obesity.
Hum Mutat
; 35(3): 289-93, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24375934
2.
Screening of a large cohort of leber congenital amaurosis and retinitis pigmentosa patients identifies novel LCA5 mutations and new genotype-phenotype correlations.
Hum Mutat
; 34(11): 1537-1546, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23946133
3.
Nonaccidental injury presenting as unilateral retinal detachment in two infants.
J AAPOS
; 22(3): 231-233, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29410140
4.
Approach to conjunctivitis in newborns.
BMJ
; 376: e068023, 2022 03 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35321902
5.
Clinical and molecular characterization of enhanced S-cone syndrome in children.
JAMA Ophthalmol
; 132(11): 1341-9, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25079116
6.
Expansion of ocular phenotypic features associated with mutations in ADAMTS18.
JAMA Ophthalmol
; 132(8): 996-1001, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24874986
7.
NMNAT1 mutations cause Leber congenital amaurosis.
Nat Genet
; 44(9): 1040-5, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22842227
8.
A survey of DNA variation of C2ORF71 in probands with progressive autosomal recessive retinal degeneration and controls.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 52(3): 1880-6, 2011 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20811058
9.
Screening of SPATA7 in patients with Leber congenital amaurosis and severe childhood-onset retinal dystrophy reveals disease-causing mutations.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 52(6): 3032-8, 2011 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21310915
10.
Childhood-onset autosomal recessive bestrophinopathy.
Arch Ophthalmol
; 129(8): 1088-93, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21825197
Resultados
1 -
10
de 10
1
Próxima >
>>