Detalles de la búsqueda
1.
Maintenance of cellular vitamin B6 levels and mitochondrial oxidative function depend on pyridoxal 5'-phosphate homeostasis protein.
J Biol Chem
; 299(9): 105047, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37451483
2.
A novel mouse model for pyridoxine-dependent epilepsy due to antiquitin deficiency.
Hum Mol Genet
; 29(19): 3266-3284, 2020 11 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32969477
3.
Pyridox (am) ine 5'-phosphate oxidase deficiency induces seizures in Drosophila melanogaster.
Hum Mol Genet
; 28(18): 3126-3136, 2019 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31261385
4.
PLPHP deficiency: clinical, genetic, biochemical, and mechanistic insights.
Brain
; 142(3): 542-559, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30668673
5.
Correction to: Pyridox (am) ine 5'-phosphate oxidase deficiency induces seizures in Drosophila melanogaster.
Hum Mol Genet
; 31(15): 2668, 2022 Aug 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35311996
6.
The malate-aspartate shuttle is important for de novo serine biosynthesis.
Cell Rep
; 42(9): 113043, 2023 09 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37647199
7.
NaV1.1 and NaV1.6 selective compounds reduce the behavior phenotype and epileptiform activity in a novel zebrafish model for Dravet Syndrome.
PLoS One
; 15(3): e0219106, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32134913
8.
Pyridox(am)ine 5'-phosphate oxidase (PNPO) deficiency in zebrafish results in fatal seizures and metabolic aberrations.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1866(3): 165607, 2020 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31759955
9.
Discovery of pyridoxal reductase activity as part of human vitamin B6 metabolism.
Biochim Biophys Acta Gen Subj
; 1863(6): 1088-1097, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30928491
10.
Pyridoxine-Dependent Epilepsy in Zebrafish Caused by Aldh7a1 Deficiency.
Genetics
; 207(4): 1501-1518, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29061647
11.
Vitamin B6 in plasma and cerebrospinal fluid of children.
PLoS One
; 10(3): e0120972, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25760040
12.
Quantification of mesna and total mesna in kidney tissue by high-performance liquid chromatography with electrochemical detection.
J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci
; 783(1): 33-42, 2003 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12450522
13.
Vitamin B-6 vitamers in human plasma and cerebrospinal fluid.
Am J Clin Nutr
; 100(2): 587-92, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24808484
14.
The intestine plays a substantial role in human vitamin B6 metabolism: a Caco-2 cell model.
PLoS One
; 8(1): e54113, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23342087
15.
Vitamin B6 vitamer concentrations in cerebrospinal fluid differ between preterm and term newborn infants.
Pediatrics
; 130(1): e191-8, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22732169
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