Detalles de la búsqueda
1.
PBX1 haploinsufficiency leads to syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in humans.
J Med Genet
; 54(7): 502-510, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28270404
2.
Microduplication of the ARID1A gene causes intellectual disability with recognizable syndromic features.
Genet Med
; 19(6): 701-710, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27906199
3.
Microdeletion del(22)(q12.1) excluding the MN1 gene in a patient with craniofacial anomalies.
Am J Med Genet A
; 170A(2): 498-503, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26545049
4.
Variations in the TRPV1 gene are associated to exertional heat stroke.
J Sci Med Sport
; 23(11): 1021-1027, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32471784
5.
Mild clinical presentation in KLHL40-related nemaline myopathy (NEM 8).
Neuromuscul Disord
; 26(10): 712-716, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27528495
6.
13q31.1 microdeletion: A prenatal case report with macrocephaly and macroglossia.
Eur J Med Genet
; 58(10): 526-30, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26365529
7.
[Development and analytical validation according COFRAC recommendations of pyruvate and ketone body assay on open automated analyser]. / Mise au point et validation en portée B selon les recommandations du Cofrac d'un dosage de pyruvate et de corps cétoniques sur un automate ouvert.
Ann Biol Clin (Paris)
; 72(3): 312-20, 2014.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-24876142
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