Detalles de la búsqueda
1.
Evolution of a Human-Specific Tandem Repeat Associated with ALS.
Am J Hum Genet
; 107(3): 445-460, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32750315
2.
Genetic architecture and adaptations of Nunavik Inuit.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(32): 16012-16017, 2019 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31332017
3.
RNF213 Is Associated with Intracranial Aneurysms in the French-Canadian Population.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1072-1085, 2016 Nov 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27745834
4.
Exome sequencing of sporadic childhood-onset schizophrenia suggests the contribution of X-linked genes in males.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 180(6): 335-340, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30378261
5.
Full sequencing and haplotype analysis of MAPT in Parkinson's disease and rapid eye movement sleep behavior disorder.
Mov Disord
; 33(6): 1016-1020, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29756641
6.
Teneurin transmembrane protein 4 is not a cause for essential tremor in a Canadian population.
Mov Disord
; 32(2): 292-295, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28158909
7.
Genome-wide association study in essential tremor identifies three new loci.
Brain
; 139(Pt 12): 3163-3169, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27797806
8.
VAMP1 mutation causes dominant hereditary spastic ataxia in Newfoundland families.
Am J Hum Genet
; 91(3): 548-52, 2012 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22958904
9.
Exome sequencing identifies FUS mutations as a cause of essential tremor.
Am J Hum Genet
; 91(2): 313-9, 2012 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22863194
10.
C9orf72 repeat expansions in rapid eye movement sleep behaviour disorder.
Can J Neurol Sci
; 41(6): 759-62, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25377888
11.
Transcriptome-wide association study reveals increased neuronal FLT3 expression is associated with Tourette's syndrome.
Commun Biol
; 5(1): 289, 2022 03 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35354918
12.
Do variants in the coding regions of FOXP2, a gene implicated in speech disorder, confer a risk for congenital amusia?
Ann N Y Acad Sci
; 1517(1): 279-285, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35980667
13.
Genetic and epidemiological characterization of restless legs syndrome in Québec.
Sleep
; 43(4)2020 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31665514
14.
Genome-wide association study identifies genetic factors that modify age at onset in Machado-Joseph disease.
Aging (Albany NY)
; 12(6): 4742-4756, 2020 03 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32205469
15.
Investigation of the RFC1 Repeat Expansion in a Canadian and a Brazilian Ataxia Cohort: Identification of Novel Conformations.
Front Genet
; 10: 1219, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31824583
16.
Absence of Mutation Enrichment for Genes Phylogenetically Conserved in the Olivocerebellar Motor Circuitry in a Cohort of Canadian Essential Tremor Cases.
Mol Neurobiol
; 56(6): 4317-4321, 2019 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-30315477
17.
Genome-wide association analysis identifies new candidate risk loci for familial intracranial aneurysm in the French-Canadian population.
Sci Rep
; 8(1): 4356, 2018 03 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29531279
18.
No rare deleterious variants from STK32B, PPARGC1A, and CTNNA3 are associated with essential tremor.
Neurol Genet
; 3(5): e195, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30584593
19.
De novo variants in sporadic cases of childhood onset schizophrenia.
Eur J Hum Genet
; 24(6): 944-8, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26508570
20.
Paternal Age Explains a Major Portion of De Novo Germline Mutation Rate Variability in Healthy Individuals.
PLoS One
; 11(10): e0164212, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-27723766