Detalles de la búsqueda
1.
The mitochondrial tRNA MT-TW m.5537_5538insT variant presents with significant intra-familial clinical variability.
Am J Med Genet A
; 191(12): 2890-2897, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37654102
2.
Phenotypic and Genotypic Spectrum of Glucose Transporter-1 Deficiency Syndrome.
Can J Neurol Sci
; 48(6): 826-830, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33431108
3.
Genome-wide DNA methylation and RNA analyses enable reclassification of two variants of uncertain significance in a patient with clinical Kabuki syndrome.
Hum Mutat
; 40(10): 1684-1689, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31268616
4.
Neu-Laxova syndrome presenting prenatally with increased nuchal translucency and cystic hygroma: The utility of exome sequencing in deciphering the diagnosis.
Am J Med Genet A
; 179(5): 813-816, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30838783
5.
Alveolar capillary dysplasia with misalignment of the pulmonary veins and hypoplastic left heart sequence caused by an in frame deletion within FOXF1.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1325-1329, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31074124
6.
Periodic breathing in patients with NALCN mutations.
J Hum Genet
; 63(10): 1093-1096, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29968795
7.
A novel splice site CUL3 variant in a patient with neurodevelopmental delay.
Brain Dev
; 45(4): 244-249, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36710200
8.
Gastroschisis in Ontario, Canada: 2012-2018.
Birth Defects Res
; 113(14): 1044-1051, 2021 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33871183
9.
Outcomes of patients with cobalamin C deficiency: A single center experience.
JIMD Rep
; 57(1): 102-114, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33473346
10.
A de novo mutation in RPL10 causes a rare X-linked ribosomopathy characterized by syndromic intellectual disability and epilepsy: A new case and review of the literature.
Eur J Med Genet
; 61(2): 89-93, 2018 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29066376
11.
Characterization of the vaginal microbiota of healthy Canadian women through the menstrual cycle.
Microbiome
; 2: 23, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-25053998
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