Detalles de la búsqueda
1.
Advances in genetic technologies result in improved diagnosis of mismatch repair deficiency in colorectal and endometrial cancers.
J Med Genet
; 59(4): 328-334, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33452216
2.
High likelihood of actionable pathogenic variant detection in breast cancer genes in women with very early onset breast cancer.
J Med Genet
; 59(2): 115-121, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33758026
3.
Systematic Review and Meta-analysis of the Relationship Between Exposure to Parental Substance Use and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder in Children.
Prev Sci
; 2023 Nov 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37976008
4.
Screening of potential novel candidate genes in schwannomatosis patients.
Hum Mutat
; 43(10): 1368-1376, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35723634
5.
Re-evaluation of missense variant classifications in NF2.
Hum Mutat
; 43(5): 643-654, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35332608
6.
Assessment of mismatch repair deficiency in ovarian cancer.
J Med Genet
; 58(10): 687-691, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32917768
7.
Sporadic vestibular schwannoma: a molecular testing summary.
J Med Genet
; 58(4): 227-233, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32576656
8.
Clinical utility of testing for PALB2 and CHEK2 c.1100delC in breast and ovarian cancer.
Genet Med
; 23(10): 1969-1976, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34113003
9.
Uptake of pre-symptomatic testing for BRCA1 and BRCA2 is age, gender, offspring and time-dependent.
J Med Genet
; 2020 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32354797
10.
The proportion of endometrial tumours associated with Lynch syndrome (PETALS): A prospective cross-sectional study.
PLoS Med
; 17(9): e1003263, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32941469
11.
Incidence of mosaicism in 1055 de novo NF2 cases: much higher than previous estimates with high utility of next-generation sequencing.
Genet Med
; 22(1): 53-59, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31273341
12.
Identifying the deficiencies of current diagnostic criteria for neurofibromatosis 2 using databases of 2777 individuals with molecular testing.
Genet Med
; 21(7): 1525-1533, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30523344
13.
Schwannomatosis: a genetic and epidemiological study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(11): 1215-1219, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29909380
14.
The Contribution of Whole Gene Deletions and Large Rearrangements to the Mutation Spectrum in Inherited Tumor Predisposing Syndromes.
Hum Mutat
; 37(3): 250-6, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26615784
15.
Deletion of 19q13 reveals clinical overlap with Dubowitz syndrome.
J Hum Genet
; 60(12): 781-5, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26377242
16.
A deep intronic SMARCB1 variant associated with schwannomatosis.
Clin Genet
; 97(2): 376-377, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31502250
17.
Frequency of SMARCB1 mutations in familial and sporadic schwannomatosis.
Neurogenetics
; 13(2): 141-5, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22434358
18.
Neurofibromatosis type 2: Multiple intra-dermal tumors in a toddler.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1447-1449, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28371307
19.
Vestibular schwannomas occur in schwannomatosis and should not be considered an exclusion criterion for clinical diagnosis.
Am J Med Genet A
; 158A(1): 215-9, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22105938
20.
Cranial meningiomas in 411 neurofibromatosis type 2 (NF2) patients with proven gene mutations: clear positional effect of mutations, but absence of female severity effect on age at onset.
J Med Genet
; 48(4): 261-5, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21278391