Detalles de la búsqueda
1.
How guideline development has informed clinical research for organic acidurias (et vice versa).
J Inherit Metab Dis
; 46(3): 520-535, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36591944
2.
Phenotypic prediction in glutaric aciduria type 1 combining in silico and in vitro modeling with real-world data.
J Inherit Metab Dis
; 46(3): 391-405, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37078465
3.
Impact of the SARS-CoV-2 pandemic on the health of individuals with intoxication-type metabolic diseases-Data from the E-IMD consortium.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 220-231, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36266255
4.
Recommendations for diagnosing and managing individuals with glutaric aciduria type 1: Third revision.
J Inherit Metab Dis
; 46(3): 482-519, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36221165
5.
How longitudinal observational studies can guide screening strategy for rare diseases.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 889-901, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35488475
6.
NBAS Variants Are Associated with Quantitative and Qualitative NK and B Cell Deficiency.
J Clin Immunol
; 41(8): 1781-1793, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34386911
7.
Impact of newborn screening and quality of therapy on the neurological outcome in glutaric aciduria type 1: a meta-analysis.
Genet Med
; 23(1): 13-21, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32981931
8.
Subdural hematoma in glutaric aciduria type 1: High excreters are prone to incidental SDH despite newborn screening.
J Inherit Metab Dis
; 44(6): 1343-1352, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34515344
9.
Impact of interventional and non-interventional variables on anthropometric long-term development in glutaric aciduria type 1: A national prospective multi-centre study.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 629-638, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33274439
10.
Newborn screening: A disease-changing intervention for glutaric aciduria type 1.
Ann Neurol
; 83(5): 970-979, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29665094
11.
Patterns, evolution, and severity of striatal injury in insidious- vs acute-onset glutaric aciduria type 1.
J Inherit Metab Dis
; 42(1): 117-127, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740735
12.
Transatlantic combined and comparative data analysis of 1095 patients with urea cycle disorders-A successful strategy for clinical research of rare diseases.
J Inherit Metab Dis
; 42(1): 93-106, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740724
13.
Phenotype, treatment practice and outcome in the cobalamin-dependent remethylation disorders and MTHFR deficiency: Data from the E-HOD registry.
J Inherit Metab Dis
; 42(2): 333-352, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30773687
14.
Patterns, evolution, and severity of striatal injury in insidious- versus acute-onset glutaric aciduria type 1.
J Inherit Metab Dis
; 2018 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29721918
15.
Organic acidurias in adults: late complications and management.
J Inherit Metab Dis
; 41(5): 765-776, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29335813
16.
Age-Related Changes and Reference Values of Bicaudate Ratio and Sagittal Brainstem Diameters on MRI.
Neuropediatrics
; 49(4): 269-275, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29871004
17.
Proposed recommendations for diagnosing and managing individuals with glutaric aciduria type I: second revision.
J Inherit Metab Dis
; 40(1): 75-101, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27853989
18.
(1)H-MRS in glutaric aciduria type 1: impact of biochemical phenotype and age on the cerebral accumulation of neurotoxic metabolites.
J Inherit Metab Dis
; 38(5): 829-38, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25860816
19.
Low lysine diet in glutaric aciduria type I--effect on anthropometric and biochemical follow-up parameters.
J Inherit Metab Dis
; 36(3): 525-33, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22971958
20.
Locus heterogeneity in two siblings presenting with developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder.
Gene
; 768: 145260, 2021 Feb 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33164824