Detalles de la búsqueda
1.
Assessing variants of uncertain significance implicated in hearing loss using a comprehensive deafness proteome.
Hum Genet
; 142(6): 819-834, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37086329
2.
Prioritization of Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) Probes for Differentiating Primary Sites of Neuroendocrine Tumors with Machine Learning.
Int J Mol Sci
; 24(24)2023 Dec 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38139230
3.
A splice site mutation in the TSEN2 causes a new syndrome with craniofacial and central nervous system malformations, and atypical hemolytic uremic syndrome.
Clin Genet
; 101(3): 346-358, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34964109
4.
Genomic Landscape and Mutational Signatures of Deafness-Associated Genes.
Am J Hum Genet
; 103(4): 484-497, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30245029
5.
Presacral neuroendocrine tumors associated with the Currarino syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1582-1588, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33650152
6.
A comparative analysis of genetic hearing loss phenotypes in European/American and Japanese populations.
Hum Genet
; 139(10): 1315-1323, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32382995
7.
Structural Insights into Hearing Loss Genetics from Polarizable Protein Repacking.
Biophys J
; 117(3): 602-612, 2019 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31327459
8.
Machine learning with the TCGA-HNSC dataset: improving usability by addressing inconsistency, sparsity, and high-dimensionality.
BMC Bioinformatics
; 20(1): 339, 2019 Jun 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31208324
9.
Correction to: Genomics of NSCLC patients both affirm PD-L1 expression and predict their clinical responses to anti-PD-1 immunotherapy.
BMC Cancer
; 18(1): 413, 2018 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29649990
10.
Genomics of NSCLC patients both affirm PD-L1 expression and predict their clinical responses to anti-PD-1 immunotherapy.
BMC Cancer
; 18(1): 225, 2018 02 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29486723
11.
Utilizing ethnic-specific differences in minor allele frequency to recategorize reported pathogenic deafness variants.
Am J Hum Genet
; 95(4): 445-53, 2014 Oct 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25262649
12.
Clinically Focused Molecular Investigation of 1000 Consecutive Families with Inherited Retinal Disease.
Ophthalmology
; 124(9): 1314-1331, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28559085
13.
Heterozygous deep-intronic variants and deletions in ABCA4 in persons with retinal dystrophies and one exonic ABCA4 variant.
Hum Mutat
; 36(1): 43-7, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25363634
14.
Non-exomic and synonymous variants in ABCA4 are an important cause of Stargardt disease.
Hum Mol Genet
; 22(25): 5136-45, 2013 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23918662
15.
Cordova: web-based management of genetic variation data.
Bioinformatics
; 30(23): 3438-9, 2014 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25123904
16.
Calpain-5 mutations cause autoimmune uveitis, retinal neovascularization, and photoreceptor degeneration.
PLoS Genet
; 8(10): e1003001, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23055945
17.
Transcriptomic analysis across nasal, temporal, and macular regions of human neural retina and RPE/choroid by RNA-Seq.
Exp Eye Res
; 129: 93-106, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25446321
18.
Advancing genetic testing for deafness with genomic technology.
J Med Genet
; 50(9): 627-34, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23804846
19.
Prioritization of retinal disease genes: an integrative approach.
Hum Mutat
; 34(6): 853-9, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23508994
20.
AudioGene: predicting hearing loss genotypes from phenotypes to guide genetic screening.
Hum Mutat
; 34(4): 539-45, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23280582