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1.
Metabolic Rewiring and Altered Glial Differentiation in an iPSC-Derived Astrocyte Model Derived from a Nonketotic Hyperglycinemia Patient.
Int J Mol Sci
; 25(5)2024 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38474060
2.
Pathogenic variants of the coenzyme A biosynthesis-associated enzyme phosphopantothenoylcysteine decarboxylase cause autosomal-recessive dilated cardiomyopathy.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 261-272, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36564894
3.
Correction: The genetic basis of classic nonketotic hyperglycinemia due to mutations in GLDC and AMT.
Genet Med
; 20(9): 1098, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300369
4.
Nonketotic hyperglycinemia: Functional assessment of missense variants in GLDC to understand phenotypes of the disease.
Hum Mutat
; 38(6): 678-691, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28244183
5.
The genetic basis of classic nonketotic hyperglycinemia due to mutations in GLDC and AMT.
Genet Med
; 19(1): 104-111, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27362913
6.
Mitochondrial bioenergetic is impaired in Monocarboxylate transporter 1 deficiency: a new clinical case and review of the literature.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 243, 2022 06 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35729663
7.
Generation and characterization of a human iPSC line (UAMi005-A) from a patient with nonketotic hyperglycinemia due to mutations in the GLDC gene.
Stem Cell Res
; 39: 101503, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31349202
8.
Generation and characterization of a human iPSC line (UAMi004-A) from a patient with propionic acidemia due to defects in the PCCB gene.
Stem Cell Res
; 38: 101469, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31132581
9.
Genes and Variants Underlying Human Congenital Lactic Acidosis-From Genetics to Personalized Treatment.
J Clin Med
; 8(11)2019 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31683770
10.
Corrigendum to "Generation and characterization of a human iPSC line (UAMi004-A) from a patient with propionic acidemia due to defects in the PCCB gene" [Stem Cell Research, Volume 38, July 2019, 101469].
Stem Cell Res
; 39: 101513, 2019 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-31365893
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