Detalles de la búsqueda
1.
A bird's eye view on the use of whole exome sequencing in rare congenital ophthalmic diseases.
J Hum Genet
; 69(6): 271-282, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38459225
2.
The impact of the European Society of Cardiology guidelines and whole exome sequencing on genetic testing in hereditary cardiac diseases.
Clin Genet
; 2024 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38837338
3.
Mesomelia-synostoses syndrome: Description of a patient presenting a monoallelic expression of SULF1 without alterations in the SLCOA1 gene.
Clin Genet
; 95(2): 336-338, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30450550
4.
A new germline VHL gene mutation in three patients with apparently sporadic pheochromocytoma.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 78(3): 391-7, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22946750
5.
A paternally inherited 1.4 kb deletion of the 11p15.5 imprinting center 2 is associated with a mild familial Silver-Russell syndrome phenotype.
Eur J Hum Genet
; 29(3): 447-454, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33177595
6.
Quick MLPA test for quantification of SMN1 and SMN2 copy numbers.
Mol Cell Probes
; 24(5): 310-4, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20659551
7.
CACNA1C haploinsufficiency accounts for the common features of interstitial 12p13.33 deletion carriers.
Eur J Med Genet
; 63(4): 103843, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31953239
8.
Conservation across species identifies several transcriptional enhancers in the HEX genomic region.
Mol Cell Biochem
; 332(1-2): 67-75, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19554426
9.
Down-regulation of SM22/transgelin gene expression during H9c2 cells differentiation.
Mol Cell Biochem
; 327(1-2): 145-52, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19224337
10.
Molecular analysis of a human PAX6 homeobox mutant.
Eur J Hum Genet
; 14(6): 744-51, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16493447
11.
Somatic amplifications and deletions in genome of papillary thyroid carcinomas.
Endocrine
; 50(2): 453-64, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25863487
12.
Evaluating the SERCA2 and VEGF mRNAs as Potential Molecular Biomarkers of the Onset and Progression in Huntington's Disease.
PLoS One
; 10(4): e0125259, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25915065
13.
Cyclic AMP-response element modulator inhibits the promoter activity of the sodium iodide symporter gene in thyroid cancer cells.
Thyroid
; 22(5): 487-93, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22510021
14.
The hOGG1 Ser326Cys polymorphism and Huntington's disease.
Toxicology
; 278(2): 199-203, 2010 Dec 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19857538
15.
A simple multiplex real-time PCR methodology for the SMN1 gene copy number quantification.
Genet Test Mol Biomarkers
; 13(1): 37-42, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19309272
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