Detalles de la búsqueda
1.
Genetic testing is necessary for correct diagnosis and treatment in patients with isolated methylmalonic aciduria: a case report.
BMC Pediatr
; 21(1): 578, 2021 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34915869
2.
EIF2S3 Mutations Associated with Severe X-Linked Intellectual Disability Syndrome MEHMO.
Hum Mutat
; 38(4): 409-425, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28055140
3.
Activity of the liver enzyme ornithine carbamoyltransferase (OTC) in blood: LC-MS/MS assay for non-invasive diagnosis of ornithine carbamoyltransferase deficiency.
Clin Chem Lab Med
; 55(8): 1168-1177, 2017 Jul 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28107167
4.
TMEM70 deficiency: long-term outcome of 48 patients.
J Inherit Metab Dis
; 38(3): 417-26, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25326274
5.
ATAD3A-related pontocerebellar hypoplasia: new patients and insights into phenotypic variability.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 92, 2023 04 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37095554
6.
N-Glycoprofiling of SLC35A2-CDG: Patient with a Novel Hemizygous Variant.
Biomedicines
; 11(2)2023 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36831116
7.
Effect of Ornithine Transcarbamylase (OTC) Deficiency on Pregnancy and Puerperium.
Diagnostics (Basel)
; 12(2)2022 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35204506
8.
Erratum to: TMEM70 deficiency: long-term outcome of 48 patients.
J Inherit Metab Dis
; 38(3): 583-4, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25778942
9.
Mutations in SURF1 are important genetic causes of Leigh syndrome in Slovak patients.
Endocr Regul
; 52(2): 110-118, 2018 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29715184
10.
Congenital hyperinsulinism and glycogenosis-like phenotype due to a novel HNF4A mutation.
Diabetes Res Clin Pract
; 126: 144-150, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28242437
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