Detalles de la búsqueda
1.
Multiomic analysis elucidates Complex I deficiency caused by a deep intronic variant in NDUFB10.
Hum Mutat
; 42(1): 19-24, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33169436
2.
Parental experiences of ultrarapid genomic testing for their critically unwell infants and children.
Genet Med
; 22(12): 1976-1985, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32719395
3.
A cost-effectiveness analysis of genomic sequencing in a prospective versus historical cohort of complex pediatric patients.
Genet Med
; 22(12): 1986-1993, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32773771
4.
Feasibility of Ultra-Rapid Exome Sequencing in Critically Ill Infants and Children With Suspected Monogenic Conditions in the Australian Public Health Care System.
JAMA
; 323(24): 2503-2511, 2020 06 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32573669
5.
Genetic counseling in pediatric acute care: Reflections on ultra-rapid genomic diagnoses in neonates.
J Genet Couns
; 28(2): 273-282, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30663825
6.
Meeting the challenges of implementing rapid genomic testing in acute pediatric care.
Genet Med
; 20(12): 1554-1563, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29543227
7.
Genetic Counseling in the Era of Genomics: What's all the Fuss about?
J Genet Couns
; 27(5): 1010-1021, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29368275
8.
A prospective evaluation of whole-exome sequencing as a first-tier molecular test in infants with suspected monogenic disorders.
Genet Med
; 18(11): 1090-1096, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26938784
9.
Integrated multi-omics for rapid rare disease diagnosis on a national scale.
Nat Med
; 29(7): 1681-1691, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37291213
10.
'Diagnostic shock': the impact of results from ultrarapid genomic sequencing of critically unwell children on aspects of family functioning.
Eur J Hum Genet
; 30(9): 1036-1043, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35831422
11.
Co-design, implementation, and evaluation of plain language genomic test reports.
NPJ Genom Med
; 7(1): 61, 2022 Oct 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36272999
12.
Learning from scaling up ultra-rapid genomic testing for critically ill children to a national level.
NPJ Genom Med
; 6(1): 5, 2021 Jan 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33510162
13.
Diagnostic and cost utility of whole exome sequencing in peripheral neuropathy.
Ann Clin Transl Neurol
; 4(5): 318-325, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28491899
14.
Diagnostic Impact and Cost-effectiveness of Whole-Exome Sequencing for Ambulant Children With Suspected Monogenic Conditions.
JAMA Pediatr
; 171(9): 855-862, 2017 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28759686
15.
An exploration of genetic health professionals' experience with direct-to-consumer genetic testing in their clinical practice.
Eur J Hum Genet
; 20(8): 825-30, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22317975
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