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1.
Clinical, Biomarker, and Research Tests Among US Government Personnel and Their Family Members Involved in Anomalous Health Incidents.
JAMA
; 331(13): 1109-1121, 2024 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38497797
2.
Neuroimaging Findings in US Government Personnel and Their Family Members Involved in Anomalous Health Incidents.
JAMA
; 331(13): 1122-1134, 2024 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38497822
3.
CHD7 variants associated with hearing loss and enlargement of the vestibular aqueduct.
Hum Genet
; 142(10): 1499-1517, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37668839
4.
Variants of LRP2, encoding a multifunctional cell-surface endocytic receptor, associated with hearing loss and retinal dystrophy.
Clin Genet
; 103(6): 699-703, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36807241
5.
Tissue-specific genotype-phenotype correlations among USH2A-related disorders in the RUSH2A study.
Hum Mutat
; 43(5): 613-624, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35266249
6.
Genetic hearing loss: the audiologist's perspective.
Hum Genet
; 141(3-4): 311-314, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34480642
7.
The audiogram: Detection of pure-tone stimuli in ototoxicity monitoring and assessments of investigational medicines for the inner ear.
J Acoust Soc Am
; 152(1): 470, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35931504
8.
Outcomes in Previously Healthy Cryptococcal Meningoencephalitis Patients Treated With Pulse Taper Corticosteroids for Post-infectious Inflammatory Syndrome.
Clin Infect Dis
; 73(9): e2789-e2798, 2021 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33383587
9.
Vestibular phenotype-genotype correlation in a cohort of 90 patients with Usher syndrome.
Clin Genet
; 99(2): 226-235, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33089500
10.
Auditory phenotype of Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1131-1141, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33529473
11.
Auditory and olfactory findings in patients with USH2A-related retinal degeneration-Findings at baseline from the rate of progression in USH2A-related retinal degeneration natural history study (RUSH2A).
Am J Med Genet A
; 185(12): 3717-3727, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34331386
12.
Differences in peripheral neuropathy in xeroderma pigmentosum complementation groups A and D as evaluated by nerve conduction studies.
BMC Neurol
; 21(1): 393, 2021 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34627174
13.
Stability of Early Auditory Evoked Potential Components Over Extended Test-Retest Intervals in Young Adults.
Ear Hear
; 41(6): 1461-1469, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33136623
14.
NLRP3 mutation and cochlear autoinflammation cause syndromic and nonsyndromic hearing loss DFNA34 responsive to anakinra therapy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(37): E7766-E7775, 2017 09 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28847925
15.
SLC26A4-linked CEVA haplotype correlates with phenotype in patients with enlargement of the vestibular aqueduct.
BMC Med Genet
; 20(1): 118, 2019 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31266487
16.
Intrathecal 2-hydroxypropyl-ß-cyclodextrin decreases neurological disease progression in Niemann-Pick disease, type C1: a non-randomised, open-label, phase 1-2 trial.
Lancet
; 390(10104): 1758-1768, 2017 Oct 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28803710
17.
Examination of Utricular Response Using oVEMP and Unilateral Centrifugation Rotation Testing.
Ear Hear
; 39(5): 910-921, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29432406
18.
Clinical trials, ototoxicity grading scales and the audiologist's role in therapeutic decision making.
Int J Audiol
; 57(sup4): S89-S98, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29276851
19.
Genetic causes of moderate to severe hearing loss point to modifiers.
Clin Genet
; 91(4): 589-598, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27573290
20.
GATA2 deficiency: a protean disorder of hematopoiesis, lymphatics, and immunity.
Blood
; 123(6): 809-21, 2014 Feb 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24227816