Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in SP9 cause a novel form of interneuronopathy characterized by intellectual disability, autism spectrum disorder, and epilepsy with variable expressivity.
Genet Med
; 26(5): 101087, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38288683
2.
Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies.
Brain
; 146(12): 4880-4890, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37769650
3.
Variants in Mitochondrial ATP Synthase Cause Variable Neurologic Phenotypes.
Ann Neurol
; 91(2): 225-237, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34954817
4.
Improved detection of mitochondrial DNA instability in mitochondrial genome maintenance disorders.
Genet Med
; 23(9): 1769-1778, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34040194
5.
Stable and Local Reservoirs of Mycobacterium ulcerans Inferred from the Nonrandom Distribution of Bacterial Genotypes, Benin.
Emerg Infect Dis
; 26(3): 491-503, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32091371
6.
Second report of RING finger protein 113A (RNF113A) involvement in a Mendelian disorder.
Am J Med Genet A
; 182(3): 565-569, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31793730
7.
Mutations in aARS genes revealed by targeted next-generation sequencing in patients with mitochondrial diseases.
Mol Biol Rep
; 47(5): 3779-3787, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32319008
8.
Deciphering exome sequencing data: Bringing mitochondrial DNA variants to light.
Hum Mutat
; 40(12): 2430-2443, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31379041
9.
eKLIPse: a sensitive tool for the detection and quantification of mitochondrial DNA deletions from next-generation sequencing data.
Genet Med
; 21(6): 1407-1416, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30393377
10.
Confirmation that variants in TTI2 are responsible for autosomal recessive intellectual disability.
Clin Genet
; 96(4): 354-358, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31290144
11.
The accumulation of assembly intermediates of the mitochondrial complex I matrix arm is reduced by limiting glucose uptake in a neuronal-like model of MELAS syndrome.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1864(5 Pt A): 1596-1608, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29454073
12.
The addition of ketone bodies alleviates mitochondrial dysfunction by restoring complex I assembly in a MELAS cellular model.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1863(1): 284-291, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27815040
13.
Immunoassays for Measuring Serum Concentrations of Monoclonal Antibodies and Anti-biopharmaceutical Antibodies in Patients.
Ther Drug Monit
; 39(4): 316-321, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28570370
14.
The metabolomic signature of Leber's hereditary optic neuropathy reveals endoplasmic reticulum stress.
Brain
; 139(11): 2864-2876, 2016 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27633772
15.
OPA1-related disorders: Diversity of clinical expression, modes of inheritance and pathophysiology.
Neurobiol Dis
; 90: 20-6, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26311407
16.
Primary mitochondrial disorders and mimics: Insights from a large French cohort.
Ann Clin Transl Neurol
; 2024 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38703036
17.
Cellular allostatic load is linked to increased energy expenditure and accelerated biological aging.
Psychoneuroendocrinology
; 155: 106322, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37423094
18.
OxPhos defects cause hypermetabolism and reduce lifespan in cells and in patients with mitochondrial diseases.
Commun Biol
; 6(1): 22, 2023 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36635485
19.
Next-Generation Sequencing Identifies Novel PMPCA Variants in Patients with Late-Onset Dominant Optic Atrophy.
Genes (Basel)
; 13(7)2022 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35885985
20.
Long-Term Persistence of Mitochondrial DNA Instability in HIV-Exposed Uninfected Children during and after Exposure to Antiretroviral Drugs and HIV.
Biomedicines
; 10(8)2022 Jul 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35892686