Detalles de la búsqueda
1.
Scaling national and international improvement in virtual gene panel curation via a collaborative approach to discordance resolution.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1551-1557, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34329581
2.
100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care - Preliminary Report.
N Engl J Med
; 385(20): 1868-1880, 2021 11 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34758253
3.
Targeting de novo loss-of-function variants in constrained disease genes improves diagnostic rates in the 100,000 Genomes Project.
Hum Genet
; 142(3): 351-362, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36477409
4.
Molecular diagnoses in the congenital malformations caused by ciliopathies cohort of the 100,000 Genomes Project.
J Med Genet
; 59(8): 737-747, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34716235
5.
ERF-related craniosynostosis and surgical management in the paediatric cohort.
Childs Nerv Syst
; 39(4): 983-988, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36209295
6.
A gene-to-patient approach uplifts novel disease gene discovery and identifies 18 putative novel disease genes.
Genet Med
; 24(8): 1697-1707, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35532742
7.
The p190 RhoGAPs, ARHGAP35, and ARHGAP5 are implicated in GnRH neuronal development: Evidence from patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism, zebrafish, and in vitro GAP activity assay.
Genet Med
; 24(12): 2501-2515, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36178483
8.
Evaluating the performance of a clinical genome sequencing program for diagnosis of rare genetic disease, seen through the lens of craniosynostosis.
Genet Med
; 23(12): 2360-2368, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34429528
9.
High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies.
Am J Hum Genet
; 101(5): 664-685, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100083
10.
Biallelic human ITCH variants causing a multisystem disease with dysmorphic features: A second report.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1346-1350, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31091003
11.
Cascade Fumarate Hydratase mutation screening allows early detection of kidney tumour: a case report.
BMC Med Genet
; 18(1): 79, 2017 07 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28747166
12.
Improving diagnosis and broadening the phenotypes in early-onset seizure and severe developmental delay disorders through gene panel analysis.
J Med Genet
; 53(5): 310-7, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26993267
13.
Achondroplasia: Really rhizomelic?
Am J Med Genet A
; 170(8): 2039-43, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27257098
14.
The rise of the genome and personalised medicine.
Clin Med (Lond)
; 17(6): 545-551, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29196356
15.
Epileptic spasms and early-onset photosensitive epilepsy in Patau syndrome: An EEG study.
Brain Dev
; 37(7): 704-13, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25459971
16.
PanelApp crowdsources expert knowledge to establish consensus diagnostic gene panels.
Nat Genet
; 51(11): 1560-1565, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31676867
17.
Atrophoderma Vermiculatum: A Cutaneous Feature of Loeys-Dietz Syndrome.
JAMA Dermatol
; 151(6): 675-7, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25564957
Resultados
1 -
17
de 17
1
Próxima >
>>