Detalles de la búsqueda
1.
Rare and common variants in ROM1 and PRPH2 genes trans-modify Stargardt/ABCA4 disease.
PLoS Genet
; 18(3): e1010129, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35353811
2.
GM1 Gangliosidosis Type II: Results of a 10-Year Prospective Study.
Genet Med
; : 101144, 2024 Apr 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38641994
3.
Outer retinal microcavitations in Retinitis Pigmentosa: a novel OCT finding common in RP1-related retinopathy.
Retina
; 2024 Mar 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-38478753
4.
Zebrafish model of RERE syndrome recapitulates key ophthalmic defects that are rescued by small molecule inhibitor of shh signaling.
Dev Dyn
; 252(4): 495-509, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36576487
5.
Ophthalmic Manifestations of ROSAH (Retinal Dystrophy, Optic Nerve Edema, Splenomegaly, Anhidrosis, and Headache) Syndrome, an Inherited NF κB-Mediated Autoinflammatory Disease with Retinal Dystrophy.
Ophthalmology
; 130(4): 423-432, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36332842
6.
DDX58(RIG-I)-related disease is associated with tissue-specific interferon pathway activation.
J Med Genet
; 59(3): 294-304, 2022 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-33495304
7.
Genotype-Phenotype Association in ABCA4-Associated Retinopathy.
Adv Exp Med Biol
; 1415: 289-295, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37440047
8.
Systematic analysis of physical examination characteristics of 94 individuals with Joubert syndrome: Keys to suspecting the diagnosis.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(1): 121-130, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35312150
9.
The vitamin B12 processing enzyme, mmachc, is essential for zebrafish survival, growth and retinal morphology.
Hum Mol Genet
; 29(13): 2109-2123, 2020 08 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-32186706
10.
Identification of 4 novel human ocular coloboma genes ANK3, BMPR1B, PDGFRA, and CDH4 through evolutionary conserved vertebrate gene analysis.
Genet Med
; 24(5): 1073-1084, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35034853
11.
Genotypic and Phenotypic Spectrum of Foveal Hypoplasia: A Multicenter Study.
Ophthalmology
; 129(6): 708-718, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35157951
12.
High-throughput custom capture sequencing identifies novel mutations in coloboma-associated genes: Mutation in DNA-binding domain of retinoic acid receptor beta affects nuclear localization causing ocular coloboma.
Hum Mutat
; 41(3): 678-695, 2020 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-31816153
13.
Deep-intronic variants in CNGB3 cause achromatopsia by pseudoexon activation.
Hum Mutat
; 41(1): 255-264, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31544997
14.
Identifying core biological processes distinguishing human eye tissues with precise systems-level gene expression analyses and weighted correlation networks.
Hum Mol Genet
; 27(19): 3325-3339, 2018 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30239781
15.
Genetics of syndromic ocular coloboma: CHARGE and COACH syndromes.
Exp Eye Res
; 193: 107940, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32032630
16.
A novel frameshift mutation in SOX10 causes Waardenburg syndrome with peripheral demyelinating neuropathy, visual impairment and the absence of Hirschsprung disease.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1278-1283, 2020 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-32150337
17.
Genetic background-dependent role of Egr1 for eyelid development.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(34): E7131-E7139, 2017 08 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28778995
18.
Biallelic Mutations in MITF Cause Coloboma, Osteopetrosis, Microphthalmia, Macrocephaly, Albinism, and Deafness.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1388-1394, 2016 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27889061
19.
A secreted WNT-ligand-binding domain of FZD5 generated by a frameshift mutation causes autosomal dominant coloboma.
Hum Mol Genet
; 25(7): 1382-91, 2016 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-26908622
20.
Individualized iterative phenotyping for genome-wide analysis of loss-of-function mutations.
Am J Hum Genet
; 96(6): 913-25, 2015 Jun 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-26046366