Detalles de la búsqueda
1.
Molecular Characterization of Juxtaglomerular Cell Tumors: Evidence of Alterations in MAPK-RAS Pathway.
Mod Pathol
; 37(6): 100492, 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38614322
2.
DOCKopathies: A systematic review of the clinical pathologies associated with human DOCK pathogenic variants.
Hum Mutat
; 43(9): 1149-1161, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35544951
3.
VarSight: prioritizing clinically reported variants with binary classification algorithms.
BMC Bioinformatics
; 20(1): 496, 2019 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31615419
4.
Vitamin D status and variable responses to supplements depend in part on genetic factors in adults with cystic fibrosis.
J Cyst Fibros
; 2024 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38383231
5.
Impact of intrinsic and extrinsic risk factors on early-onset lung disease in cystic fibrosis.
Pediatr Pulmonol
; 58(11): 3071-3082, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37539852
6.
Genetic factors help explain the variable responses of young children with cystic fibrosis to vitamin D supplements.
Clin Nutr ESPEN
; 51: 367-376, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36184229
7.
Applying whole-genome sequencing in relation to phenotype and outcomes in siblings with cystic fibrosis.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 6(1)2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32014855
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