Detalles de la búsqueda
1.
Evaluating protein cross-linking as a therapeutic strategy to stabilize SOD1 variants in a mouse model of familial ALS.
PLoS Biol
; 22(1): e3002462, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38289969
2.
Mutation in protein disulfide isomerase A3 causes neurodevelopmental defects by disturbing endoplasmic reticulum proteostasis.
EMBO J
; 41(2): e105531, 2022 12 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34904718
3.
Mutations in potassium channel Kir2.6 cause susceptibility to thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis.
Cell
; 140(1): 88-98, 2010 Jan 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20074522
4.
Artificial microRNA suppresses C9ORF72 variants and decreases toxic dipeptide repeat proteins in vivo.
Gene Ther
; 31(3-4): 105-118, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37752346
5.
PAD2 dysregulation and aberrant protein citrullination feature prominently in reactive astrogliosis and myelin protein aggregation in sporadic ALS.
Neurobiol Dis
; 192: 106414, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38253209
6.
Debamestrocel multimodal effects on biomarker pathways in amyotrophic lateral sclerosis are linked to clinical outcomes.
Muscle Nerve
; 69(6): 719-729, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38593477
7.
Repeated mild traumatic brain injury triggers pathology in asymptomatic C9ORF72 transgenic mice.
Brain
; 146(12): 5139-5152, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37527465
8.
SOD1 Suppression with Adeno-Associated Virus and MicroRNA in Familial ALS.
N Engl J Med
; 383(2): 151-158, 2020 07 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32640133
9.
Imaging Net Retrograde Axonal Transport In Vivo: A Physiological Biomarker.
Ann Neurol
; 91(5): 716-729, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35178738
10.
The Good, The Bad, and The Perplexing: Structural Alerts and Read-Across for Predicting Skin Sensitization Using Human Data.
Chem Res Toxicol
; 36(5): 734-746, 2023 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37126467
11.
Clinical Trial of Losartan for Pulmonary Emphysema: Pulmonary Trials Cooperative Losartan Effects on Emphysema Progression Clinical Trial.
Am J Respir Crit Care Med
; 206(7): 838-845, 2022 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35649189
12.
A new approach for rare variation collapsing on functional protein domains implicates specific genic regions in ALS.
Genome Res
; 29(5): 809-818, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30940688
13.
A randomized placebo-controlled phase 3 study of mesenchymal stem cells induced to secrete high levels of neurotrophic factors in amyotrophic lateral sclerosis.
Muscle Nerve
; 65(3): 291-302, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34890069
14.
Decoding ALS: from genes to mechanism.
Nature
; 539(7628): 197-206, 2016 Nov 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27830784
15.
Anti-SOD1 Nanobodies That Stabilize Misfolded SOD1 Proteins Also Promote Neurite Outgrowth in Mutant SOD1 Human Neurons.
Int J Mol Sci
; 23(24)2022 Dec 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36555655
16.
Genetic diversity of axon degenerative mechanisms in models of Parkinson's disease.
Neurobiol Dis
; 155: 105368, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33892050
17.
Endoplasmic reticulum stress leads to accumulation of wild-type SOD1 aggregates associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(32): 8209-8214, 2018 08 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30038021
18.
Loss of Sarm1 does not suppress motor neuron degeneration in the SOD1G93A mouse model of amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
; 27(21): 3761-3771, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30010873
19.
ALS-linked protein disulfide isomerase variants cause motor dysfunction.
EMBO J
; 35(8): 845-65, 2016 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26869642
20.
Longitudinal assessment of interstitial lung disease in single lung transplant recipients with scleroderma.
Rheumatology (Oxford)
; 59(4): 790-798, 2020 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31504916