Detalles de la búsqueda
1.
A mutation in SLC37A4 causes a dominantly inherited congenital disorder of glycosylation characterized by liver dysfunction.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1040-1052, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33964207
2.
Association between acute complications in PMM2-CDG patients and haemostasis anomalies: Data from a multicentric study and suggestions for acute management.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107674, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37542768
3.
SORD-related peripheral neuropathy in a French and Swiss cohort: Clinical features, genetic analyses, and sorbitol dosages.
Eur J Neurol
; 30(7): 2001-2011, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36943151
4.
Biallelic variants in SLC35B2 cause a novel chondrodysplasia with hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 145(10): 3711-3722, 2022 10 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35325049
5.
Vitamin C improves microvascular reactivity and peripheral tissue perfusion in septic shock patients.
Crit Care
; 26(1): 25, 2022 01 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35062987
6.
Expanding the phenotype of X-linked SSR4-CDG: Connective tissue implications.
Hum Mutat
; 42(2): 142-149, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33300232
7.
Long term outcome of MPI-CDG patients on D-mannose therapy.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1360-1369, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33098580
8.
Serum bikunin isoforms in congenital disorders of glycosylation and linkeropathies.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1349-1359, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32700771
9.
Consensus guideline for the diagnosis and management of mannose phosphate isomerase-congenital disorder of glycosylation.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 671-693, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32266963
10.
Long-term follow-up in PMM2-CDG: are we ready to start treatment trials?
Genet Med
; 21(5): 1181-1188, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30293989
11.
CCDC115-CDG: A new rare and misleading inherited cause of liver disease.
Mol Genet Metab
; 124(3): 228-235, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29759592
12.
Complementarity of electrophoretic, mass spectrometric, and gene sequencing techniques for the diagnosis and characterization of congenital disorders of glycosylation.
Electrophoresis
; 39(24): 3123-3132, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29869806
13.
Clinical, laboratory and molecular findings and long-term follow-up data in 96 French patients with PMM2-CDG (phosphomannomutase 2-congenital disorder of glycosylation) and review of the literature.
J Med Genet
; 54(12): 843-851, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28954837
14.
A Fully Automated Web-Based Program Improves Lifestyle Habits and HbA1c in Patients With Type 2 Diabetes and Abdominal Obesity: Randomized Trial of Patient E-Coaching Nutritional Support (The ANODE Study).
J Med Internet Res
; 19(11): e360, 2017 11 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29117929
15.
Reactive oxygen species, AMP-activated protein kinase, and the transcription cofactor p300 regulate α-tubulin acetyltransferase-1 (αTAT-1/MEC-17)-dependent microtubule hyperacetylation during cell stress.
J Biol Chem
; 289(17): 11816-11828, 2014 Apr 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24619423
16.
Red blood cell Thomsen-Friedenreich antigen expression and galectin-3 plasma concentrations in Streptococcus pneumoniae-associated hemolytic uremic syndrome and hemolytic anemia.
Transfusion
; 55(6 Pt 2): 1563-71, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25556575
17.
"Hide and seek": Misleading transferrin variants in PMM2-CDG complicate diagnostics.
Proteomics Clin Appl
; 18(2): e2300040, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37876147
18.
Efficacy of oral manganese and D-galactose therapy in a patient bearing a novel TMEM165 variant.
Transl Res
; 266: 57-67, 2024 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-38013006
19.
A mutation in the gene coding for the sialic acid transporter SLC35A1 is required for platelet life span but not proplatelet formation.
Haematologica
; 103(12): e613-e617, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30115659
20.
Tolerability and safety of artesunate-amodiaquine and artemether-lumefantrine fixed dose combinations for the treatment of uncomplicated Plasmodium falciparum malaria: two open-label, randomized trials in Nimba County, Liberia.
Malar J
; 12: 250, 2013 Jul 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23866736