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1.
Identification of a founder variant AAGAB c.370C>T, p.Arg124Ter in patients with punctate palmoplantar keratoderma in Southern Denmark.
Clin Genet
; 105(5): 561-566, 2024 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38311882
2.
Hereditary haemorrhagic telangiectasia in Danish patients with pathogenic variants in SMAD4: a nationwide study.
J Med Genet
; 60(5): 464-468, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36038259
3.
Bone Deformities and Kidney Failure: Coincidence of PHEX-Related Hypophosphatemic Rickets and m.3243A>G Mitochondrial Disease.
Calcif Tissue Int
; 111(6): 641-645, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35916905
4.
Whole genome sequencing identifies rare germline variants enriched in cancer related genes in first degree relatives of familial pancreatic cancer patients.
Clin Genet
; 100(5): 551-562, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34313325
5.
PHKA2 variants expand the phenotype of phosphorylase B kinase deficiency to include patients with ketotic hypoglycemia only.
Am J Med Genet A
; 185(10): 2959-2975, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34117828
6.
Cohort profile and heritability assessment of familial pancreatic cancer: a nation-wide study.
Scand J Gastroenterol
; 56(8): 965-971, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34165379
7.
Update of variants identified in the pancreatic ß-cell KATP channel genes KCNJ11 and ABCC8 in individuals with congenital hyperinsulinism and diabetes.
Hum Mutat
; 41(5): 884-905, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32027066
8.
A novel gene in early childhood diabetes: EDEM2 silencing decreases SLC2A2 and PXD1 expression, leading to impaired insulin secretion.
Mol Genet Genomics
; 295(5): 1253-1262, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32556999
9.
Comparative meta-analysis of Kabuki syndrome with and without hyperinsulinaemic hypoglycaemia.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 93(3): 346-354, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32533869
10.
The difficult management of persistent, non-focal congenital hyperinsulinism: A retrospective review from a single, tertiary center.
Pediatr Diabetes
; 21(3): 441-455, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31997554
11.
Compound heterozygous mutations in two different domains of ALDH18A1 do not affect the amino acid levels in a patient with hereditary spastic paraplegia.
Neurogenetics
; 19(3): 145-149, 2018 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-29754261
12.
18F-DOPA PET/CT and 68Ga-DOTANOC PET/CT scans as diagnostic tools in focal congenital hyperinsulinism: a blinded evaluation.
Eur J Nucl Med Mol Imaging
; 45(2): 250-261, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29116340
13.
Whole genome sequencing identifies rare genetic variants in familial pancreatic cancer patients.
Ann Hum Genet
; 86(4): 195-206, 2022 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-35312039
14.
Juvenile Polyps in Denmark From 1995 to 2014.
Dis Colon Rectum
; 59(8): 751-7, 2016 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27384093
15.
Germline variants in Hamartomatous Polyposis Syndrome-associated genes from patients with one or few hamartomatous polyps.
Scand J Gastroenterol
; 51(9): 1118-25, 2016 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-27146957
16.
Global gene expression profiling of telangiectasial tissue from patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia.
Microvasc Res
; 99: 118-26, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25892364
17.
Testosterone treatment increases androgen receptor and aromatase gene expression in myotubes from patients with PCOS and controls, but does not induce insulin resistance.
Biochem Biophys Res Commun
; 451(4): 622-6, 2014 Sep 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-25130462
18.
Genotype-histotype-phenotype correlations in hyperinsulinemic hypoglycemia.
Histol Histopathol
; : 18709, 2024 Jan 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38305063
19.
Identification of a Novel PLCD1 Variant in a Danish Family with Hereditary Leukonychia.
Skinmed
; 21(1): 44-46, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-36987828
20.
Insulinoma in childhood: a retrospective review of 22 patients from one referral centre.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1127173, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37152923