Detalles de la búsqueda
1.
Novel missense mutations in the ubiquitination-related gene UBE2A cause a recognizable X-linked mental retardation syndrome.
Clin Genet
; 77(6): 541-51, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20412111
2.
A novel nonsense mutation in CUL4B gene in three brothers with X-linked mental retardation syndrome.
Clin Genet
; 77(2): 141-4, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20002452
3.
A novel GJA1 missense mutation in a Polish child with oculodentodigital dysplasia.
J Appl Genet
; 50(3): 297-9, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19638688
4.
Two coexisting heterozygous frameshift mutations in PROP1 are responsible for a different phenotype of combined pituitary hormone deficiency.
J Appl Genet
; 57(3): 373-81, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26608600
5.
Principles of induction chemotherapy for non-small cell lung cancer.
Lung Cancer
; 34 Suppl 2: S151-3, 2001 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11720757
6.
Fluorescence in situ hybridization (FISH)--application in research and diagnostics.
Folia Histochem Cytobiol
; 40(2): 107-8, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12056601
7.
[The role of molecular genetics in diagnosis of hereditary motor-sensory neuropathy]. / Miejsce genetyki molekularnej w diagnostyce dziedzicznych neuropatii ruchowo-czuciowych.
Neurol Neurochir Pol
; 34(5): 947-58, 2000.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-11253483
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