Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic LETM1 variants perturb mitochondrial ion homeostasis leading to a clinical spectrum with predominant nervous system involvement.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1692-1712, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36055214
2.
Autosomal dominant in cis D4Z4 repeat array duplication alleles in facioscapulohumeral dystrophy.
Brain
; 147(2): 414-426, 2024 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37703328
3.
Mutations in alpha-B-crystallin cause autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease with congenital cataracts.
Eur J Neurol
; 31(1): e16063, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37772343
4.
Bi-allelic loss-of-function OBSCN variants predispose individuals to severe recurrent rhabdomyolysis.
Brain
; 145(11): 3985-3998, 2022 11 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34957489
5.
A Novel Variant in TPM3 Causing Muscle Weakness and Concomitant Hypercontractile Phenotype.
Int J Mol Sci
; 24(22)2023 Nov 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38003336
6.
Anti-HMGCR myopathy: barriers to prompt recognition.
Pract Neurol
; 23(3): 239-242, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36564213
7.
Mitochondrial DNA Analysis from Exome Sequencing Data Improves Diagnostic Yield in Neurological Diseases.
Ann Neurol
; 89(6): 1240-1247, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33704825
8.
MRPS25 mutations impair mitochondrial translation and cause encephalomyopathy.
Hum Mol Genet
; 28(16): 2711-2719, 2019 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31039582
9.
Uniparental isodisomy of chromosome 2 causing MRPL44-related multisystem mitochondrial disease.
Mol Biol Rep
; 48(3): 2093-2104, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33742325
10.
Pathogenic variants in MT-ATP6: A United Kingdom-based mitochondrial disease cohort study.
Ann Neurol
; 86(2): 310-315, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31187502
11.
Differential phenotypic expression of a novel PDHA1 mutation in a female monozygotic twin pair.
Hum Genet
; 138(11-12): 1313-1322, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31673819
12.
A novel ATP1A2 mutation in a patient with hypokalaemic periodic paralysis and CNS symptoms.
Brain
; 141(12): 3308-3318, 2018 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30423015
13.
Clinical and genetic characterization of leukoencephalopathies in adults.
Brain
; 140(5): 1204-1211, 2017 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28334938
14.
Gonadal failure is associated with visceral adiposity in myotonic dystrophies.
Eur J Clin Invest
; 45(7): 702-10, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25950257
15.
Mutation in RNF170 causes sensory ataxic neuropathy with vestibular areflexia: a CANVAS mimic.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(11): 1237-1238, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32943585
16.
Primary mitochondrial diseases increase susceptibility to bipolar affective disorder.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(8): 892-894, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32527838
17.
Vestibular dysfunction: a frequent problem for adults with mitochondrial disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(7): 838-841, 2019 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30478136
18.
PYROXD1-associated myopathy.
BMJ Case Rep
; 17(3)2024 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38553017
19.
The first genetically confirmed cohort of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy from Northern India.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38664571
20.
Unravelling undiagnosed rare disease cases by HiFi long-read genome sequencing.
medRxiv
; 2024 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38746462