Detalles de la búsqueda
1.
Antisense oligonucleotide-mediated disruption of HTT caspase-6 cleavage site ameliorates the phenotype of YAC128 Huntington disease mice.
Neurobiol Dis
; 190: 106368, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38040383
2.
Small molecule 1a reduces FMRpolyG-mediated toxicity in in vitro and in vivo models for FMR1 premutation.
Hum Mol Genet
; 30(17): 1632-1648, 2021 08 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34077515
3.
Spinocerebellar Ataxia Type 1 Characteristics in Patient-Derived Fibroblast and iPSC-Derived Neuronal Cultures.
Mov Disord
; 38(8): 1428-1442, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37278528
4.
Selective rescue of heightened anxiety but not gait ataxia in a premutation 90CGG mouse model of Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome.
Hum Mol Genet
; 26(11): 2133-2145, 2017 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28369393
5.
Reversibility of neuropathology and motor deficits in an inducible mouse model for FXTAS.
Hum Mol Genet
; 24(17): 4948-57, 2015 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26060190
6.
Therapeutic Strategies for Spinocerebellar Ataxia Type 1.
Biomolecules
; 13(5)2023 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37238658
7.
Early molecular layer interneuron hyperactivity triggers Purkinje neuron degeneration in SCA1.
Neuron
; 111(16): 2523-2543.e10, 2023 08 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37321222
8.
Establishment of In Vitro Brain Models for AON Delivery.
Methods Mol Biol
; 2434: 257-264, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35213023
9.
Human Induced Pluripotent Stem Cell-Based Modelling of Spinocerebellar Ataxias.
Stem Cell Rev Rep
; 18(2): 441-456, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34031815
10.
Amyloid beta accumulations and enhanced neuronal differentiation in cerebral organoids of Dutch-type cerebral amyloid angiopathy patients.
Front Aging Neurosci
; 14: 1048584, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36733499
11.
AFQ056, a new mGluR5 antagonist for treatment of fragile X syndrome.
Neurobiol Dis
; 42(3): 311-7, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21316452
12.
Subregion-specific dendritic spine abnormalities in the hippocampus of Fmr1 KO mice.
Neurobiol Learn Mem
; 95(4): 467-72, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21371563
13.
Antisense Oligonucleotide-Induced Amyloid Precursor Protein Splicing Modulation as a Therapeutic Approach for Dutch-Type Cerebral Amyloid Angiopathy.
Nucleic Acid Ther
; 31(5): 351-363, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34061681
14.
Delivery of oligonucleotide-based therapeutics: challenges and opportunities.
EMBO Mol Med
; 13(4): e13243, 2021 04 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33821570
15.
Ultrastructural analysis of the functional domains in FMRP using primary hippocampal mouse neurons.
Neurobiol Dis
; 35(2): 241-50, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19464371
16.
Genetics, Mechanisms, and Therapeutic Progress in Polyglutamine Spinocerebellar Ataxias.
Neurotherapeutics
; 16(2): 263-286, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30607747
17.
Generation of 5 induced pluripotent stem cell lines, LUMCi007-A and B and LUMCi008-A, B and C, from 2 patients with Huntington disease.
Stem Cell Res
; 39: 101498, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31326748
18.
Generation of genetically matched hiPSC lines from two mosaic facioscapulohumeral dystrophy type 1 patients.
Stem Cell Res
; 40: 101560, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31518905
19.
Generation of 3 human induced pluripotent stem cell lines LUMCi005-A, B and C from a Hereditary Cerebral Hemorrhage with Amyloidosis-Dutch type patient.
Stem Cell Res
; 34: 101359, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30611017
20.
Bioenergetics in fibroblasts of patients with Huntington disease are associated with age at onset.
Neurol Genet
; 4(5): e275, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30338295