Detalles de la búsqueda
1.
Genomic DNA Methylation Signatures Enable Concurrent Diagnosis and Clinical Genetic Variant Classification in Neurodevelopmental Syndromes.
Am J Hum Genet
; 102(1): 156-174, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29304373
2.
Compound heterozygous mutations in the gene PIGP are associated with early infantile epileptic encephalopathy.
Hum Mol Genet
; 26(9): 1706-1715, 2017 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28334793
3.
Rare-disease genetics in the era of next-generation sequencing: discovery to translation.
Nat Rev Genet
; 14(10): 681-91, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23999272
4.
Genetic Variation in the Ontario Neurodegenerative Disease Research Initiative.
Can J Neurol Sci
; 46(5): 491-498, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31217043
5.
Quantification of DNA in Neonatal Dried Blood Spots by Adenine Tandem Mass Spectrometry.
Anal Chem
; 90(1): 801-806, 2018 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29190072
6.
A family segregating lethal neonatal coenzyme Q10 deficiency caused by mutations in COQ9.
J Inherit Metab Dis
; 41(4): 719-729, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29560582
7.
FORGE Canada Consortium: outcomes of a 2-year national rare-disease gene-discovery project.
Am J Hum Genet
; 94(6): 809-17, 2014 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24906018
8.
KMT2D p.Gln3575His segregating in a family with autosomal dominant choanal atresia strengthens the Kabuki/CHARGE connection.
Am J Med Genet A
; 173(1): 183-189, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27991736
9.
A novel multisystem disease associated with recessive mutations in the tyrosyl-tRNA synthetase (YARS) gene.
Am J Med Genet A
; 173(1): 126-134, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27633801
10.
Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly: Mutation and Database Update.
Hum Mutat
; 37(2): 148-54, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26507355
11.
Mutations in PIK3R1 cause SHORT syndrome.
Am J Hum Genet
; 93(1): 158-66, 2013 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23810382
12.
Syndrome disintegration: Exome sequencing reveals that Fitzsimmons syndrome is a co-occurrence of multiple events.
Am J Med Genet A
; 170(7): 1820-5, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27133561
13.
Next-generation sequencing for diagnosis of rare diseases in the neonatal intensive care unit.
CMAJ
; 188(11): E254-E260, 2016 Aug 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27241786
14.
Mutations in the glucocerebrosidase gene are common in patients with Parkinson's disease from Eastern Canada.
Int J Neurosci
; 126(5): 415-21, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26000814
15.
Mutations in EZH2 cause Weaver syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(1): 110-8, 2012 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22177091
16.
Haploinsufficiency of a spliceosomal GTPase encoded by EFTUD2 causes mandibulofacial dysostosis with microcephaly.
Am J Hum Genet
; 90(2): 369-77, 2012 Feb 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22305528
17.
Mutations in SRCAP, encoding SNF2-related CREBBP activator protein, cause Floating-Harbor syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(2): 308-13, 2012 Feb 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22265015
18.
Resolution of refractory hypotension and anuria in a premature newborn with loss-of-function of ACE.
Am J Med Genet A
; 167(7): 1654-8, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25899979
19.
Mutations in the enzyme glutathione peroxidase 4 cause Sedaghatian-type spondylometaphyseal dysplasia.
J Med Genet
; 51(7): 470-4, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24706940
20.
Exome sequencing as a diagnostic tool for pediatric-onset ataxia.
Hum Mutat
; 35(1): 45-9, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24108619