Detalles de la búsqueda
1.
Natural history of KBG syndrome in a large European cohort.
Hum Mol Genet
; 31(24): 4131-4142, 2022 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35861666
2.
Bone marrow failure and developmental delay caused by mutations in poly(A)-specific ribonuclease (PARN).
J Med Genet
; 52(11): 738-48, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26342108
3.
Epilepsy in Mowat-Wilson syndrome: delineation of the electroclinical phenotype.
Am J Med Genet A
; 161A(2): 273-84, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23322667
4.
A randomized trial of oral betamethasone to reduce ataxia symptoms in ataxia telangiectasia.
Mov Disord
; 27(10): 1312-6, 2012 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22927201
5.
FOXG1 is responsible for the congenital variant of Rett syndrome.
Am J Hum Genet
; 83(1): 89-93, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18571142
6.
Creatine transporter defect diagnosed by proton NMR spectroscopy in males with intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 155A(10): 2446-52, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21910234
7.
Silent increase of urinary ethylmalonic acid is an indicator of nonspecific brain dysfunction.
NMR Biomed
; 23(4): 353-8, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20187168
8.
Syndromic mental retardation with thrombocytopenia due to 21q22.11q22.12 deletion: Report of three patients.
Am J Med Genet A
; 152A(7): 1711-7, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20578134
9.
Epilepsy in Rett syndrome: clinical and genetic features.
Epilepsy Behav
; 19(3): 296-300, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20728410
10.
Widening the mutation spectrum of EVC and EVC2: ectopic expression of Weyer variants in NIH 3T3 fibroblasts disrupts Hedgehog signaling.
Hum Mutat
; 30(12): 1667-75, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19810119
11.
Guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency diagnosed by proton NMR spectroscopy of body fluids.
NMR Biomed
; 22(5): 538-44, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19288536
12.
Late-onset Lennox-Gastaut syndrome in a patient with 15q11.2-q13.1 duplication.
Am J Med Genet A
; 149A(5): 1033-5, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19396834
13.
Drug-resistant epilepsy and epileptic phenotype-EEG association in MECP2 mutated Rett syndrome.
Clin Neurophysiol
; 119(11): 2455-8, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18842453
14.
Polydactyly with ectodermal defect, osteopenia, and mental delay.
J Child Neurol
; 23(6): 683-9, 2008 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18182642
15.
Focal cortical dysplasia type 1b as a cause of severe epilepsy with multiple independent spike foci.
Brain Dev
; 30(1): 53-8, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17583458
16.
New neurocutaneous syndrome with defect in cell trafficking and melanosome pathway: the future challenge.
Brain Dev
; 30(7): 461-8, 2008 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18226865
17.
Treatment outcome of twenty-two patients with guanidinoacetate methyltransferase deficiency: An international retrospective cohort study.
Eur J Paediatr Neurol
; 22(3): 369-379, 2018 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-29506905
18.
D-bifunctional protein deficiency associated with drug resistant infantile spasms.
Brain Dev
; 29(1): 51-4, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16919904
19.
Kabuki syndrome with trichrome vitiligo, ectodermal defect and hypogammaglobulinemia A and G.
Brain Dev
; 29(6): 373-6, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17174051
20.
Betamethasone and improvement of neurological symptoms in ataxia-telangiectasia.
Arch Neurol
; 63(10): 1479-82, 2006 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17030666