Detalles de la búsqueda
1.
The 8th International RASopathies Symposium: Expanding research and care practice through global collaboration and advocacy.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63477, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37969032
2.
Personalised virtual gene panels reduce interpretation workload and maintain diagnostic rates of proband-only clinical exome sequencing for rare disorders.
J Med Genet
; 59(4): 393-398, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33879512
3.
Location, symptoms, and management of plexiform neurofibromas in 127 children with neurofibromatosis 1, attending the National Complex Neurofibromatosis 1 service, 2018-2019.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1723-1727, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35178860
4.
The skeletal muscle phenotype of children with Neurofibromatosis Type 1 - A clinical perspective.
J Musculoskelet Neuronal Interact
; 22(1): 70-78, 2022 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35234161
5.
Genotype-Phenotype Correlation in NF1: Evidence for a More Severe Phenotype Associated with Missense Mutations Affecting NF1 Codons 844-848.
Am J Hum Genet
; 102(1): 69-87, 2018 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29290338
6.
The sixth international RASopathies symposium: Precision medicine-From promise to practice.
Am J Med Genet A
; 182(3): 597-606, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31825160
7.
Perceived fatigue in children and young adults with neurofibromatosis type 1.
J Paediatr Child Health
; 56(6): 878-883, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31916647
8.
Delineation of dominant and recessive forms of LZTR1-associated Noonan syndrome.
Clin Genet
; 95(6): 693-703, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30859559
9.
A heterozygous microdeletion of 20p12.2-3 encompassing PROKR2 and BMP2 in a patient with congenital hypopituitarism and growth hormone deficiency.
Am J Med Genet A
; 173(8): 2261-2267, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28586151
10.
Autism spectrum disorder and other neurobehavioural comorbidities in rare disorders of the Ras/MAPK pathway.
Dev Med Child Neurol
; 59(5): 544-549, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28160302
11.
Activating mutations in RRAS underlie a phenotype within the RASopathy spectrum and contribute to leukaemogenesis.
Hum Mol Genet
; 23(16): 4315-27, 2014 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24705357
12.
The Fourth International Symposium on Genetic Disorders of the Ras/MAPK pathway.
Am J Med Genet A
; 170(8): 1959-66, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27155140
13.
Contributions of intrinsic mutation rate and selfish selection to levels of de novo HRAS mutations in the paternal germline.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(50): 20152-7, 2013 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24259709
14.
The diagnostic utility of clinical exome sequencing in 60 patients with hearing loss disorders: A single-institution experience.
Clin Otolaryngol
; 46(6): 1257-1262, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34171171
15.
Recent developments in neurofibromatoses and RASopathies: management, diagnosis and current and future therapeutic avenues.
Am J Med Genet A
; 167A(1): 1-10, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25393061
16.
Mutations in PRDM5 in brittle cornea syndrome identify a pathway regulating extracellular matrix development and maintenance.
Am J Hum Genet
; 88(6): 767-777, 2011 Jun 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21664999
17.
Can the diagnosis of NF1 be excluded clinically? A lack of pigmentary findings in families with spinal neurofibromatosis demonstrates a limitation of clinical diagnosis.
J Med Genet
; 50(9): 606-13, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23812910
18.
A metabolic signature for NADSYN1-dependent congenital NAD deficiency disorder.
J Clin Invest
; 134(4)2024 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38357931
19.
ZNF469 frequently mutated in the brittle cornea syndrome (BCS) is a single exon gene possibly regulating the expression of several extracellular matrix components.
Mol Genet Metab
; 109(3): 289-95, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23680354
20.
Personalized recurrence risk assessment following the birth of a child with a pathogenic de novo mutation.
Nat Commun
; 14(1): 853, 2023 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36792598