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1.
Genotype-Phenotype Correlation in NF1: Evidence for a More Severe Phenotype Associated with Missense Mutations Affecting NF1 Codons 844-848.
Am J Hum Genet
; 102(1): 69-87, 2018 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29290338
2.
Activating mutations in RRAS underlie a phenotype within the RASopathy spectrum and contribute to leukaemogenesis.
Hum Mol Genet
; 23(16): 4315-27, 2014 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24705357
3.
Contributions of intrinsic mutation rate and selfish selection to levels of de novo HRAS mutations in the paternal germline.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(50): 20152-7, 2013 Dec 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24259709
4.
Mutations in PRDM5 in brittle cornea syndrome identify a pathway regulating extracellular matrix development and maintenance.
Am J Hum Genet
; 88(6): 767-777, 2011 Jun 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21664999
5.
ZNF469 frequently mutated in the brittle cornea syndrome (BCS) is a single exon gene possibly regulating the expression of several extracellular matrix components.
Mol Genet Metab
; 109(3): 289-95, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23680354
6.
Neonatal lethal Costello syndrome and unusual dinucleotide deletion/insertion mutations in HRAS predicting p.Gly12Val.
Am J Med Genet A
; 158A(5): 1102-10, 2012 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-22495892
7.
Clinical and neuroradiological characterisation of spinal lesions in adults with Neurofibromatosis type 1.
J Clin Neurosci
; 77: 98-105, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32417129
8.
Brittle cornea syndrome: recognition, molecular diagnosis and management.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 68, 2013 May 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-23642083
9.
VSX2 in microphthalmia: a novel splice site mutation producing a severe microphthalmia phenotype.
Br J Ophthalmol
; 94(3): 386-8, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20215382
10.
X-linked isolated growth hormone deficiency: expanding the phenotypic spectrum of SOX3 polyalanine tract expansions.
Clin Dysmorphol
; 18(4): 218-21, 2009 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-19654509
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