Detalles de la búsqueda
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Personalised virtual gene panels reduce interpretation workload and maintain diagnostic rates of proband-only clinical exome sequencing for rare disorders.
J Med Genet
; 59(4): 393-398, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33879512
2.
Perceived fatigue in children and young adults with neurofibromatosis type 1.
J Paediatr Child Health
; 56(6): 878-883, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31916647
3.
The diagnostic utility of clinical exome sequencing in 60 patients with hearing loss disorders: A single-institution experience.
Clin Otolaryngol
; 46(6): 1257-1262, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34171171
4.
Can the diagnosis of NF1 be excluded clinically? A lack of pigmentary findings in families with spinal neurofibromatosis demonstrates a limitation of clinical diagnosis.
J Med Genet
; 50(9): 606-13, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23812910
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