Detalles de la búsqueda
1.
Growth reference charts for children with hypochondroplasia.
Am J Med Genet A
; 194(2): 243-252, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37814549
2.
The third case of TNFRSF11A-associated dysosteosclerosis with a mutation producing elongating proteins.
J Hum Genet
; 66(4): 371-377, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33037392
3.
AIFM1-associated X-linked spondylometaphyseal dysplasia with cerebral hypomyelination.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1228-1235, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33439541
4.
Mutations That Affect the Surface Expression of TRPV6 Are Associated with the Upregulation of Serine Proteases in the Placenta of an Infant.
Int J Mol Sci
; 22(23)2021 Nov 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34884497
5.
Post-mortem histology in transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 (TRPV6) under-mineralising skeletal dysplasia suggests postnatal skeletal recovery: a case report.
BMC Med Genet
; 21(1): 64, 2020 03 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32228492
6.
Expanding the phenotypic spectrum of IFT81: Associated ciliopathy syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2403-2408, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32783357
7.
TRPV6 compound heterozygous variants result in impaired placental calcium transport and severe undermineralization and dysplasia of the fetal skeleton.
Am J Med Genet A
; 176(9): 1950-1955, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30144375
8.
Diagnostic and management challenges from childhood, puberty through to transition in severe insulin resistance due to insulin receptor mutations.
Pediatr Diabetes
; 18(8): 835-838, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28093873
9.
Risedronate in children with osteogenesis imperfecta: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial.
Lancet
; 382(9902): 1424-32, 2013 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23927913
10.
Clinical report follow up: Type 1 Collagenopathy presenting with a Russell-Silver phenotype.
Am J Med Genet A
; 179(1): 139-140, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30556288
11.
Effective Long-term Pediatric Pegvisomant Monotherapy to Final Height in X-linked Acrogigantism.
JCEM Case Rep
; 1(3): luad028, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37908565
12.
A systematic analysis of splicing variants identifies new diagnoses in the 100,000 Genomes Project.
Genome Med
; 14(1): 79, 2022 07 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35883178
13.
Hartsfield syndrome associated with a novel heterozygous missense mutation in FGFR1 and incorporating tumoral calcinosis.
Am J Med Genet A
; 170(8): 2222-5, 2016 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27170295
14.
Challenges in long-term control of hypercalcaemia with denosumab after haematopoietic stem cell transplantation for TNFRSF11A osteoclast-poor autosomal recessive osteopetrosis.
Bone Rep
; 14: 100738, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33364264
15.
Pathobiologic Mechanisms of Neurodegeneration in Osteopetrosis Derived From Structural and Functional Analysis of 14 ClC-7 Mutants.
J Bone Miner Res
; 36(3): 531-545, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33125761
16.
The continuum of growth hormone-IGF-I axis defects causing short stature: diagnostic and therapeutic challenges.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 72(6): 721-8, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20050859
17.
Improvement in glycaemic parameters using SGLT-2 inhibitor and GLP-1 agonist in combination in an adolescent with diabetes mellitus and Prader-Willi syndrome: a case report.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 33(7): 951-955, 2020 Jul 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32447330
18.
Variable phenotypes associated with aromatase (CYP19) insufficiency in humans.
J Clin Endocrinol Metab
; 92(3): 982-90, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17164303
19.
Pamidronate "zebra lines": A treatment timeline.
Radiol Case Rep
; 12(4): 850-853, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29484085
20.
Gonadotrophin abnormalities in an infant with Lowe syndrome.
Endocrinol Diabetes Metab Case Rep
; 20172017.
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| MEDLINE | ID: mdl-28469921