Detalles de la búsqueda
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Complement drives glucosylceramide accumulation and tissue inflammation in Gaucher disease.
Nature
; 543(7643): 108-112, 2017 03 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28225753
2.
KCTD7 deficiency defines a distinct neurodegenerative disorder with a conserved autophagy-lysosome defect.
Ann Neurol
; 84(5): 766-780, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30295347
3.
Defects of B-cell terminal differentiation in patients with type-1 Kabuki syndrome.
J Allergy Clin Immunol
; 137(1): 179-187.e10, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26194542
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Clinical delineation of the PACS1-related syndrome--Report on 19 patients.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26842493
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Mol Genet Metab
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25219293
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| MEDLINE | ID: mdl-36531773
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Multiple Autoimmune Disorders in Aicardi-Goutières Syndrome.
Pediatr Neurol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30898416
8.
De novo mutations in KIF1A cause progressive encephalopathy and brain atrophy.
Ann Clin Transl Neurol
; 2(6): 623-35, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26125038
9.
Velaglucerase alfa in the treatment of Gaucher disease type 1.
Clin Investig (Lond)
; 1(2): 285-293, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21927713
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