Detalles de la búsqueda
1.
Germline mismatch repair (MMR) gene analyses from English NHS regional molecular genomics laboratories 1996-2020: development of a national resource of patient-level genomics laboratory records.
J Med Genet
; 60(7): 669-678, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36572524
2.
AIFM1-associated X-linked spondylometaphyseal dysplasia with cerebral hypomyelination.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1228-1235, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33439541
3.
Clinical genetic testing using a custom-designed steroid-resistant nephrotic syndrome gene panel: analysis and recommendations.
J Med Genet
; 54(12): 795-804, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28780565
4.
Expanding the clinical spectrum of recessive truncating mutations of KLHL7 to a Bohring-Opitz-like phenotype.
J Med Genet
; 54(12): 830-835, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29074562
5.
Application of targeted multi-gene panel testing for the diagnosis of inherited peripheral neuropathy provides a high diagnostic yield with unexpected phenotype-genotype variability.
BMC Med Genet
; 16: 84, 2015 Sep 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26392352
6.
Tetralogy of Fallot, microcephaly, short stature and brachymesophalangy is associated with hemizygous loss of noncoding MIR17HG and coding GPC5.
Clin Dysmorphol
; 24(3): 113-4, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25503807
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