Detalles de la búsqueda
1.
Binding and neutralizing anti-AAV antibodies: Detection and implications for rAAV-mediated gene therapy.
Mol Ther
; 31(3): 616-630, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36635967
2.
The multifaceted roles of the brain glycogen.
J Neurochem
; 2023 Aug 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37554056
3.
Current avenues of gene therapy in Pompe disease.
Curr Opin Neurol
; 36(5): 464-473, 2023 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37639402
4.
Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency.
Mol Ther
; 30(2): 509-518, 2022 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34763085
5.
Chemogenetic activation of hypoglossal motoneurons in a mouse model of Pompe disease.
J Neurophysiol
; 128(5): 1133-1142, 2022 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35976060
6.
Longitudinal changes in cardiac function in Duchenne muscular dystrophy population as measured by magnetic resonance imaging.
BMC Cardiovasc Disord
; 22(1): 260, 2022 06 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35681116
7.
Current Clinical Applications of In Vivo Gene Therapy with AAVs.
Mol Ther
; 29(2): 464-488, 2021 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33309881
8.
Longitudinal Observational Study of Cardiac Outcome Risk Factor Prediction in Children, Adolescents, and Adults with Barth Syndrome.
Pediatr Cardiol
; 43(6): 1251-1263, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35238957
9.
Cardiac responses in paediatric Pompe disease in the ADVANCE patient cohort.
Cardiol Young
; 32(3): 364-373, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34420548
10.
Clinical, neuroimaging, and molecular spectrum of TECPR2-associated hereditary sensory and autonomic neuropathy with intellectual disability.
Hum Mutat
; 42(6): 762-776, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33847017
11.
Gene delivery to the hypoglossal motor system: preclinical studies and translational potential.
Gene Ther
; 28(7-8): 402-412, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33574581
12.
Case Studies in Neuroscience: Neuropathology and diaphragm dysfunction in ventilatory failure from late-onset Pompe disease.
J Neurophysiol
; 126(2): 351-360, 2021 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34191636
13.
Phenotypic implications of pathogenic variant types in Pompe disease.
J Hum Genet
; 66(11): 1089-1099, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33972680
14.
Safety, feasibility, and efficacy of strengthening exercise in Duchenne muscular dystrophy.
Muscle Nerve
; 63(3): 320-326, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33295018
15.
Myocardial glucose and fatty acid metabolism is altered and associated with lower cardiac function in young adults with Barth syndrome.
J Nucl Cardiol
; 28(4): 1649-1659, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31705425
16.
The CINRG Becker Natural History Study: Baseline characteristics.
Muscle Nerve
; 62(3): 369-376, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32564389
17.
In memoriam: Kenneth I. Berns, MD, PhD (1938-2024).
Mol Ther
; 32(4): 867-868, 2024 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38452768
18.
Blunted fat oxidation upon submaximal exercise is partially compensated by enhanced glucose metabolism in children, adolescents, and young adults with Barth syndrome.
J Inherit Metab Dis
; 42(3): 480-493, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30924938
19.
Nicholas Muzyczka, PhD.
Mol Ther
; 31(3): 607, 2023 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36764298
20.
Cough Effectiveness and Pulmonary Hygiene Practices in Patients with Pompe Disease.
Lung
; 197(1): 1-8, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30361764