Detalles de la búsqueda
1.
Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1356-1376, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37421948
2.
The International Mouse Phenotyping Consortium: comprehensive knockout phenotyping underpinning the study of human disease.
Nucleic Acids Res
; 51(D1): D1038-D1045, 2023 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36305825
3.
Lethal phenotypes in Mendelian disorders.
Genet Med
; : 101141, 2024 Apr 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38629401
4.
Improving prenatal diagnosis through standards and aggregation.
Prenat Diagn
; 44(4): 454-464, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38242839
5.
Essential genes: a cross-species perspective.
Mamm Genome
; 34(3): 357-363, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36897351
6.
Prenatal phenotyping: A community effort to enhance the Human Phenotype Ontology.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(2): 231-242, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35872606
7.
New models for human disease from the International Mouse Phenotyping Consortium.
Mamm Genome
; 30(5-6): 143-150, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31127358
8.
The International Mouse Phenotyping Consortium (IMPC): a functional catalogue of the mammalian genome that informs conservation.
Conserv Genet
; 19(4): 995-1005, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30100824
9.
Lethal phenotypes in Mendelian disorders.
medRxiv
; 2024 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38260283
10.
'Costa da Morte' ataxia is spinocerebellar ataxia 36: clinical and genetic characterization.
Brain
; 135(Pt 5): 1423-35, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22492559
11.
Knockout mice are an important tool for human monogenic heart disease studies.
Dis Model Mech
; 16(5)2023 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36825469
12.
Databases for neurogenetics: introduction, overview, and challenges.
Hum Mutat
; 33(9): 1311-4, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22890789
13.
A replication study of a GWAS finding in migraine does not identify association in a Spanish case-control sample.
Cephalalgia
; 32(14): 1076-80, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22908361
14.
Mendelian gene identification through mouse embryo viability screening.
Genome Med
; 14(1): 119, 2022 10 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36229886
15.
Pathogenic SPTBN1 variants cause an autosomal dominant neurodevelopmental syndrome.
Nat Genet
; 53(7): 1006-1021, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34211179
16.
Human and mouse essentiality screens as a resource for disease gene discovery.
Nat Commun
; 11(1): 655, 2020 01 31.
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| MEDLINE | ID: mdl-32005800
17.
Synaptotagmin XI in Parkinson's disease: New evidence from an association study in Spain and Mexico.
J Neurol Sci
; 362: 321-5, 2016 Mar 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-26944171
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