Detalles de la búsqueda
1.
The prevalence and phenotypic range associated with biallelic PKDCC variants.
Clin Genet
; 104(1): 121-126, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36896672
2.
Biallelic variants in TUBGCP6 result in microcephaly and chorioretinopathy 1: Report of four cases and a literature review.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1935-1941, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37031378
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