Detalles de la búsqueda
1.
Functional Characterization of p.(Arg160Gln) PCSK9 Variant Accidentally Found in a Hypercholesterolemic Subject.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36834740
2.
Search for familial hypercholesterolemia patients in an Italian community: A real-life retrospective study.
Nutr Metab Cardiovasc Dis
; 32(3): 577-585, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35123858
3.
Impact of rare variants in autosomal dominant hypercholesterolemia causing genes.
Curr Opin Lipidol
; 28(3): 267-272, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28323660
4.
Characterization of a mutant form of human apolipoprotein B (Thr26_Tyr27del) associated with familial hypobetalipoproteinemia.
Biochim Biophys Acta
; 1861(4): 371-9, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26825690
5.
Reduced platelet count, but no major platelet function abnormalities, are associated with loss-of-function ATP-binding cassette-1 gene mutations.
Clin Sci (Lond)
; 131(16): 2095-2107, 2017 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28634189
6.
Whole exome sequencing of familial hypercholesterolaemia patients negative for LDLR/APOB/PCSK9 mutations.
J Med Genet
; 51(8): 537-44, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24987033
7.
Contemporary lipid-lowering management and risk of cardiovascular events in homozygous familial hypercholesterolaemia: insights from the Italian LIPIGEN Registry.
Eur J Prev Cardiol
; 31(8): 1038-1047, 2024 Jun 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38374534
8.
Clinical characteristics and plasma lipids in subjects with familial combined hypolipidemia: a pooled analysis.
J Lipid Res
; 54(12): 3481-90, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24058201
9.
Lipoprotein(a) Genotype Influences the Clinical Diagnosis of Familial Hypercholesterolemia.
J Am Heart Assoc
; 12(10): e029223, 2023 05 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37183858
10.
Identification and Molecular Characterization of a Novel Large-Scale Variant (Exons 4_18 Loss) in the LDLR Gene as a Cause of Familial Hypercholesterolaemia in an Italian Family.
Genes (Basel)
; 14(6)2023 06 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37372455
11.
Clinical Approach in the Management of Paediatric Patients with Familial Hypercholesterolemia: A National Survey Conducted by the LIPIGEN Paediatric Group.
Nutrients
; 15(15)2023 Aug 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37571405
12.
Lysosomal lipase deficiency: molecular characterization of eleven patients with Wolman or cholesteryl ester storage disease.
Mol Genet Metab
; 105(3): 450-6, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22227072
13.
Novel mutations of ABCA1 transporter in patients with Tangier disease and familial HDL deficiency.
Mol Genet Metab
; 107(3): 534-41, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22959828
14.
Altered mRNA splicing in lipoprotein disorders.
Curr Opin Lipidol
; 22(2): 93-9, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21157333
15.
Plasma HDL pattern, cholesterol efflux and cholesterol loading capacity of serum in carriers of a novel missense variant (Gly176Trp) of endothelial lipase.
J Clin Lipidol
; 16(5): 694-703, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36002365
16.
Lipoprotein(a) and family history for cardiovascular disease in paediatric patients: A new frontier in cardiovascular risk stratification. Data from the LIPIGEN paediatric group.
Atherosclerosis
; 349: 233-239, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35562202
17.
Mechanisms and genetic determinants regulating sterol absorption, circulating LDL levels, and sterol elimination: implications for classification and disease risk.
J Lipid Res
; 52(11): 1885-926, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21862702
18.
Preemptive liver transplantation in a child with familial hypercholesterolemia.
Pediatr Transplant
; 15(2): E25-9, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20846238
19.
Functional lecithin: cholesterol acyltransferase is not required for efficient atheroprotection in humans.
Circulation
; 120(7): 628-35, 2009 Aug 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19687369
20.
Homozygous familial hypercholesterolemia in Italy: Clinical and molecular features.
Atherosclerosis
; 312: 72-78, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32977124