Detalles de la búsqueda
1.
COPB2 loss of function causes a coatopathy with osteoporosis and developmental delay.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1710-1724, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34450031
2.
Use of genome sequencing to hunt for cryptic second-hit variants: analysis of 31 cases recruited to the 100 000 Genomes Project.
J Med Genet
; 60(12): 1235-1244, 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37558402
3.
Lung infections in immunocompromised children.
Pediatr Radiol
; 54(4): 530-547, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37589764
4.
Intussusception reduction methods in daily practice-a survey by the European Society of Paediatric Radiology Abdominal Imaging Taskforce.
Pediatr Radiol
; 54(4): 571-584, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37993547
5.
Nosology of genetic skeletal disorders: 2023 revision.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1164-1209, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36779427
6.
Expanding the phenotype of SPARC-related osteogenesis imperfecta: clinical findings in two patients with pathogenic variants in SPARC and literature review.
J Med Genet
; 59(8): 810-816, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34462290
7.
Recommendations for neuroradiological examinations in children living with achondroplasia: a European Society of Pediatric Radiology and European Society of Neuroradiology opinion paper.
Pediatr Radiol
; 53(12): 2323-2344, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37674051
8.
Abdominal US in Pediatric Inflammatory Multisystem Syndrome Associated with SARS-CoV-2 (PIMS-TS).
Radiology
; 303(1): 173-181, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34874199
9.
AIFM1-associated X-linked spondylometaphyseal dysplasia with cerebral hypomyelination.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1228-1235, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33439541
10.
Sibling screening in suspected abusive head trauma: a proposed guideline.
Pediatr Radiol
; 51(6): 872-875, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33999232
11.
Chest Radiographs for Distinguishing ADA-SCID from Other Forms of SCID.
J Clin Immunol
; 40(2): 259-266, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31858364
12.
One-year outcomes in a multicentre cohort study of incident rare diffuse parenchymal lung disease in children (ChILD).
Thorax
; 75(2): 172-175, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31748256
13.
Pediatric radiology in the diagnosis and management of skeletal dysplasias - welcome to the era of genomic medicine and modern drug pipelines.
Pediatr Radiol
; 50(12): 1648-1649, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33135134
14.
Major skull manifestations of skeletal dysplasias - pictorial essay.
Pediatr Radiol
; 50(12): 1658-1668, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33135136
15.
Keratinocytic epidermal nevi associated with localized fibro-osseous lesions without hypophosphatemia.
Pediatr Dermatol
; 37(5): 890-895, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32662096
16.
PAPSS2-related brachyolmia: Clinical and radiological phenotype in 18 new cases.
Am J Med Genet A
; 179(9): 1884-1894, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31313512
17.
International management platform for children's interstitial lung disease (chILD-EU).
Thorax
; 73(3): 231-239, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29056600
18.
Variable skeletal phenotypes associated with biallelic variants in PRKG2.
J Med Genet
; 59(10): 947-950, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34782440
19.
SAMS, a syndrome of short stature, auditory-canal atresia, mandibular hypoplasia, and skeletal abnormalities is a unique neurocristopathy caused by mutations in Goosecoid.
Am J Hum Genet
; 93(6): 1135-42, 2013 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24290375
20.
Achondroplasia: Really rhizomelic?
Am J Med Genet A
; 170(8): 2039-43, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27257098